遺伝性腫瘍
Online ISSN : 2435-6808
診療ガイドライン
小児・成人のためのPeutz-Jeghers 症候群診療ガイドライン(2020 年版)
山本 博徳阿部 孝石黒 信吾内田 恵一川崎 優子熊谷 秀規斉田 芳久佐野 寧竹内 洋司田近 正洋中島 健阪埜 浩司船坂 陽子堀 伸一郎山口 達郎吉田 輝彦坂本 博次石川 秀樹岩間 毅夫岡﨑 康司斎藤 豊松浦 成昭武藤 倫弘冨田 尚裕秋山 卓士山本 敏樹石田 秀行中山 佳子
著者情報
ジャーナル オープンアクセス

2020 年 20 巻 2 号 p. 59-78

詳細
抄録

Peutz-Jeghers症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少疾患である.STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,がん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. 本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因となる.初回の消化管サーベイランスは症状がなくても8歳頃を目安に行い,10〜15mm以上の小腸ポリープは内視鏡的ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベイランスが必要である. 本診療ガイドラインでは,小児から成人にかけてシームレスに,正確な診断と適切な治療・サーベイランスが行われるよう, 基本的事項を解説し,4個のクリニカルクエスチョンと推奨を作成した.

著者関連情報
© 2020 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会
前の記事 次の記事
feedback
Top