東邦大学・医中誌　診療ガイドライン情報データベース

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「先天奇形、変形および染色体異常」のリスト　………　161件

1：G05256

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)76巻8号 Page721-726(2024.08)
- Author：公益財団法人日本産科婦人科学会, 臨床倫理管理委員会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
2：G05255

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)76巻8号 Page719-720(2024.08)
- Author：公益財団法人日本産科婦人科学会, 臨床倫理管理委員会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
3：G05426

先天性鼻涙管閉塞症臨床ガイドライン(Congenital nasolacrimal duct obstruction: clinical guideline)(英語)
- Source：Japanese Journal of Ophthalmology(0021-5155/1613-2246)68巻4号 Page367-388(2024.07)
- Author：Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction: Clinical Guideline Preparation Team・Committee for Congenital Nasolacrimal Duct Obstruction Clinical Guideline
- 分類：眼の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
4：G05025

出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)75巻8号 Page726-730(2023.08)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
5：G05155

小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)30巻5号 Page531-557(2023.05)
- Author：Joint Working Group of the Japan Pediatric Society and the Japan Atherosclerosis Society for the Development of Guidelines for Pediatric Familial Hypercholesterolemia
- 分類：小児の保健医療; 先天性代謝異常
6：G05158

成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)30巻5号 Page558-586(2023.05)
- Author：Joint Working Group of the Japan Atherosclerosis Society for the Development of Guidelines for the Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia
- 分類：先天性代謝異常
7：G04984

出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解(改定案)
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)75巻4号 Page451-469(2023.04)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
8：G04911

ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2023
- 発行元：診断と治療社(9784787825940). 2023
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
9：G04978

2022年改訂版先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(JCS 2022 Guideline on Management and Re-Interventional Therapy in Patients With Congenital Heart Disease Long-Term After Initial Repair)(英語)
- Source：Circulation Journal(1346-9843/1347-4820)86巻10号 Page1591-1690(2022.09)
- Author：the Japanese Circulation Society Joint Working Group, The Japanese Circulation Society, Japanese Society for Adult Congenial Heart Disease, The Japanese Association for Thoracic Surgery, Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, The Japanese Society for Cardiovascular Surgery, Japanese College of Cardiology
- 分類：外科手術; 奇形; 心臓の疾患
10：G04893

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)(Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2021 revision))(英語)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)31巻3号 Page116-143(2022.07)
- Author：Differences of Sex Development(DSD) and Adrenal Disorders Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Committee on Mass Screening, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Japanese Society for Neonatal Screening, Japanese Society for Pediatric Urology, Japan Endocrine Society
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
11：G04711

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)74巻7号 Page772-777(2022.07)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
12：G04642

不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査(PGT-SR)に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)74巻3号 Page378-381(2022.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 女性不妊; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
13：G04641

不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)74巻3号 Page374-377(2022.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 女性不妊; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
14：G04640

不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)74巻3号 Page371-373(2022.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 女性不妊; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
15：G04639

重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)74巻3号 Page363-370(2022.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
16：G04803

Down症候群の歯科診療における診断と処置方法ガイドライン 2022
- 発行：2022
- Author：日本障害者歯科学会
- 分類：歯科医療; 先天奇形、変形および染色体異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
17：G04724

新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH) 診療ガイドライン第2版（2021）【一般の方へ】
- 発行：2022
- Author：令和3年度厚生労働科学研究費補助金事業「呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究」新生児先天性横隔膜ヘルニア研究グループ
- 分類：呼吸器系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
18：G04725

新生児先天性横隔膜ヘルニア（CDH）診療ガイドライン第2版（2021）【詳細版】
- 発行：2022
- Author：令和3年度厚生労働科学研究費補助金事業「呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究」新生児先天性横隔膜ヘルニア研究グループ
- 分類：呼吸器系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
19：G04659

腸回転異常症診療ガイドライン
- 発行元：東京医学社(9784885637346). 2022
- Author：日本小児外科学会
- 分類：小児の保健医療; 先天奇形、変形および染色体異常; 腸の疾患
20：G05416

血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診療ガイドライン2022
- 発行：2022
- Author：令和2年度-4年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）「難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班」班
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; リンパ管の疾患; 奇形; 血管の疾患
- https://issvaa.jp/
21：G04759

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン2019年度版ver.1.1(Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1)(英語)
- Source：International Journal of Clinical Oncology(1341-9625/1437-7772)26巻12号 Page2161-2178(2021.12)
- Author：KumamotoTadashi(国立がん研究センター中央病院)
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; 先天奇形、変形および染色体異常
22：G04442

前眼部形成異常の診療ガイドライン
- Source：日本眼科学会雑誌(0029-0203)125巻6号 Page605-629(2021.06)
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究」研究班診療ガイドライン作成委員会, 日本眼科学会, 日本角膜学会, 日本小児眼科学会, 日本緑内障学会
- 分類：眼の疾患; 奇形
23：G04592

新生児先天性横隔膜ヘルニア診療ガイドライン(Clinical guidelines for the treatment of congenital diaphragmatic hernia)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)63巻4号 Page371-390(2021.04)
- Author：Japanese Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group
- 分類：呼吸器系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
24：G04222

着床前診断の実施に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)73巻1号 Page39-48(2021.01)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
25：G04406

高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン(Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)63巻1号 Page8-12(2021.01)
- Author：the Expert Committee on Diagnosis and Treatment of BH4-Responsive Hyperphenylalaninemia of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 分類：先天性代謝異常
26：G04355

ゴーシェ病診療ガイドライン2021
- 発行元：診断と治療社(9784787824851). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
27：G04805

ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド
- 発行：2021
- Author：日本ダウン症学会
- 分類：小児の保健医療; 先天奇形、変形および染色体異常
- https://japandownsyndromeassociation.org/transition-healthcare/
28：G04209

ファブリー病診療ガイドライン 2020
- 発行元：診断と治療社(9784787824875). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
29：G04208

ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020
- 発行元：診断と治療社(9784787824868). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：結合組織の疾患; 小児の保健医療; 先天性代謝異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
30：G04554

前眼部形成異常の診療ガイドライン
- 発行：2021
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業「角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究」研究班
- 分類：眼の疾患; 奇形
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
31：G04345

口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 口腔の疾患
32：G04535

四肢先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 1 皮膚疾患/頭頸部・顔面疾患/体幹・四肢疾患. 金原出版(9784307257213). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科
33：G05309

日本小児循環器学会胎児心エコー検査ガイドライン(第2版)
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794/2187-2988)37巻Suppl.1号 Page1-S1.57(2021)
- Author：日本胎児心臓病学会, 日本胎児心臓病学会, 日本小児循環器学会
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
34：G04533

漏斗胸診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 1 皮膚疾患/頭頸部・顔面疾患/体幹・四肢疾患. 金原出版(9784307257213). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
35：G04503

眼瞼下垂症診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 1 皮膚疾患/頭頸部・顔面疾患/体幹・四肢疾患. 金原出版(9784307257213). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：眼の疾患; 形成外科; 神経系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
36：G04346

耳介先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 耳および乳様突起の疾患
37：G04556

胎児心エコー検査ガイドライン（第2版）
- 発行：2021
- Author：日本胎児心臓病学会、日本小児循環器学会
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
38：G04348

頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
39：G04350

顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 整形外科
40：G04150

日本における2017年血管奇形診療ガイドライン(Japanese Clinical Practice Guidelines for Vascular Anomalies 2017)(英語)
- Source：The Journal of Dermatology(0385-2407/1346-8138)47巻5号 Pagee138-e183(2020.05)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：奇形; 血管の疾患
41：G04270

日本語版血管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)
- Source：Japanese Journal of Radiology(1867-1071/1867-108X)38巻4号 Page287-342(2020.04)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：奇形; 血管の疾患
42：G04152

血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)62巻3号 Page260-307(2020.03)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; リンパ管の疾患; 奇形; 血管の疾患
43：G04082

低ホスファターゼ症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia)(英語)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)29巻1号 Page9-24(2020.01)
- Author：Task Force for Hypophosphatasia Guidelines
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 代謝性疾患
44：G04083

軟骨無形成症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia)(英語)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)29巻1号 Page25-42(2020.01)
- Author：Guidelines Development Committee for Achondroplasia
- 分類：骨疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
45：G04382

リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1
- 発行：2020
- Author：日本小児血液・がん学会、日本遺伝性腫瘍学会、厚生労働科学研究費補助金がん対策推進総合研究事業「小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するゲノム医療体制実装のための研究」班
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; 先天奇形、変形および染色体異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
46：G04333

先天性心疾患の幼児と小児に対するパリビズマブ使用に関するコンセンサスガイドライン(Consensus Guidelines for the Use of Palivizumab in Infants and Young Children with Congenital Heart Disease(JSPCCS 2019))(英語)
- Source：Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery(2433-2720/2433-1783)4巻1号 Page45-52(2020)
- Author：Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery Guideline Committee
- 分類：奇形; 小児の保健医療; 心臓の疾患; 薬物療法
47：G04032

総排泄腔遺残、総排泄腔外反症、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群患者の適切な移行期ケアに関する治療ガイドライン(Treatment guidelines for persistent cloaca, cloacal exstrophy, and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome for the appropriate transitional care of patients)(英語)
- Source：Surgery Today(0941-1291/1436-2813)49巻12号 Page985-1002(2019.12)
- Author：Reaearch Team for the Estabilishment of Treatment Guidelines for Persistent Cloaca, Cloacal Exstrophy and Mayer-Rokitansky-kuester-Haeuser syndrome for the Proper Transitional Care of the Patients, The Research Project for Rare and Intractable Diseases of the Ministry of Health, Labour and Welfare
- 分類：奇形; 女性生殖器の疾患; 男性生殖器の疾患; 泌尿器系の疾患
48：G03796

最適使用推進ガイドラインエボロクマブ(遺伝子組換え)(販売名:レパーサ皮下注140mgシリンジ、レパーサ皮下注140mgペン、レパーサ皮下注420mgオートミニドーザー)
- Source：薬事新報(0289-3290)3120号 Page16-27(2019.10)
- Author：厚生労働省
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
49：G03764

母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)71巻8号 Page1218-1228(2019.08)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会
- 分類：遺伝学的検査; 検体検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
50：G03989

日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for sacrococcygeal teratoma, 2017)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)61巻7号 Page672-678(2019.07)
- Author：FuminoShigehisa(京都府立医科大学)
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; 奇形
51：G05306

先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するコンセンサスガイドライン(2019年改訂版)
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794/2187-2988)35巻Suppl.2号 Pagenp1-S2.7(2019.06)
- Author：日本小児循環器学会ガイドライン作成班
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
52：G03696

着床前診断の実施に関する細則
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)71巻5号 Page612-619(2019.05)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
53：G03803

シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019
- 発行元：診断と治療社(9784787824240). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
54：G03598

ポンペ病診療ガイドライン2018
- 発行元：診断と治療社(9784787823908). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
55：G03744

ムコ多糖症(MPS)II型診療ガイドライン 2019
- 発行元：診断と治療社(9784787823922). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：結合組織の疾患; 小児の保健医療; 先天性代謝異常
56：G03812

低ホスファターゼ症診療ガイドライン
- 発行：2019
- Author：国立研究開発法人日本医療研究開発機構難治性疾患実用化研究事業「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 代謝性疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
57：G03807

副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019
- 発行元：診断と治療社(9784787823915). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：神経系の疾患; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
58：G03562

「着床前診断」に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)70巻9号 Page1752-1764(2018.09)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
59：G03641

PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明(Statement for Appropriate Clinical Use of PCSK9 Inhibitors)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page747-750(2018.08)
- Author：the Japan Atherosclerosis Society Working Group on Statement for Appropriate Use of PCSK9 Inhibitors
- 分類：血管の疾患; 先天性代謝異常; 薬物療法
60：G03642

家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017(Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page751-770(2018.08)
- Author：Working Group by Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Familial Hypercholesterolemia
- 分類：先天性代謝異常
61：G03490

「着床前診断」に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)70巻8号 Page1689-1700(2018.08)
- Author：公益社団法人日本産婦人科学会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
62：G03489

「着床前診断」に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)70巻8号 Page1584-1594(2018.08)
- Author：公益社団法人日本産婦人科学会, 倫理委員会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
63：G03750

小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017(Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻6号 Page539-553(2018.06)
- Author：Joint Working Group by Japan Pediatric Society and Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Pediatric Familial Hypercholesterolemia
- 分類：小児の保健医療; 先天性代謝異常
64：G03579

日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for allied disorders of Hirschsprung's disease, 2017)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)60巻5号 Page400-410(2018.05)
- Author：The gideline estblishment group for allied disorders of Hirschsprung's disease, Science Research, Ministry of Health Labour and Welfare, Science Research,Ministry of Health Labour and Welfare
- 分類：奇形; 結腸の疾患
65：G03470

着床前診断に関する見解(改定案)
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)70巻5号 Page1451-1460(2018.05)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会
- 分類：遺伝子検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
66：G03431

日本皮膚科学会ガイドライン無汗(低汗)性外胚葉形成不全症の診療手引き
- Source：日本皮膚科学会雑誌(0021-499X/1346-8146)128巻2号 Page163-167(2018.02)
- Author：日本皮膚科学会「無汗(低汗)性外胚葉形成不全症診療手引き」作成委員会
- 分類：奇形; 皮膚の疾患
67：G03391

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）
- 発行元：小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店(9784521745756). 2018
- Author：日本小児内分泌学会, 日本マス・スクリーニング学会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
- http://jspe.umin.jp/medical/gui.html
68：G03823

シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
- 発行元：診断と治療社. 2018
- Author：厚生労働省難治性疾患等政策研究事業ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班
- 分類：先天性代謝異常
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
69：G03390

ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版
- 発行元：小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店(9784521745756). 2018
- Author：日本小児内分泌学会
- 分類：女性生殖器の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常; 男性生殖器の疾患; 内分泌器系の疾患; 薬物療法
70：G03585

ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン
- 発行元：メジカルビュー社(9784758312660). 2018
- Author：ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン作成グループ
- 分類：奇形; 結腸の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
71：G04054

先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）
- 発行：2018
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：奇形; 小児の保健医療; 心臓の疾患; 薬物療法
- https://www.j-circ.or.jp/guideline/guideline-series/
72：G03249

【先天性胆道拡張症の最前線】先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)
- Source：胆と膵(0388-9408)38巻4号 Page329-337(2017.04)
- Author：日本膵・胆管合流異常研究会事務局
- Abstract：先天性胆道拡張症(congenital biliary dilatation:CBD)は、総胆管を含む肝外胆管が限局性に拡張する先天性の形成異常で、膵・胆管合流異常を合併し、胆汁と膵液の流出障害や相互逆流、胆道癌など肝、胆道および膵にさまざまな病態を引き起こす疾患であるが、診療ガイドラインはいまだ策定されていなかった。今回、新たにCBD診療ガイドラインを作成することとなり、膵・胆管合流異常診療ガイドラインから、抜粋、一部改変し、Clinical Question作成、引用文献のレベル分類、ステートメントの推奨度決定を行い、科学的根拠に基づいたCBD診療ガイドラインを作成した。CBDに対して病態から診断、治療まで網羅し、はじめてまとめられた診療ガイドラインを紹介、概説する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
73：G03268

日本の先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(Japanese clinical practice guidelines for congenital biliary dilatation)(英語)
- Source：Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences(1868-6974/1868-6982)24巻1号 Page1-16(2017.01)
- Author：the Japanese Study Group on Congenital Biliary Dilatation(JSCBD)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
74：G03506

ポンペ病診療ガイドライン2017
- 発行：2017
- Author：ポンペ病診療ガイドライン作成委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
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- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
75：G03282

二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版
- 発行元：リッチヒルメディカル(9784903849393). 2017
- Author：日本排尿機能学会，日本泌尿器科学会
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
76：G03137

先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン
- 発行元：メジカルビュー社(9784758312653). 2017
- Author：先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成研究班
- 分類：奇形; 女性生殖器の疾患; 男性生殖器の疾患; 泌尿器系の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
77：G03415

成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）
- 発行：2017
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：奇形; 心臓の疾患
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- http://www.j-circ.or.jp/guideline/
78：G03507

血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン 2017
- 発行：2017
- Author：「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究」班
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; リンパ管の疾患; 奇形; 血管の疾患
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- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
79：G03413

遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）
- 発行：2017
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：心臓の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/
80：G03159

【先天性胆道拡張症の最前線】先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(ダイジェスト版)
- Source：日本消化器病学会雑誌(0446-6586/1349-7693)113巻12号 Page2004-2015(2016.12)
- Author：石橋広樹(徳島大学消化器・移植外科)
- Abstract：先天性胆道拡張症(congenital biliary dilatation;CBD)は、総胆管を含む肝外胆管が限局性に拡張する先天性の形成異常で、膵・胆管合流異常を合併し、胆汁と膵液の流出障害や相互逆流、胆道癌など肝・胆道および膵にさまざまな病態を引きおこす疾患であるが、診療ガイドラインはいまだ策定されていない。今回、CBD診療ガイドラインの作成にあたり、膵・胆管合流異常診療ガイドラインから、抜粋、一部改変し、clinical question作成、引用文献のレベル分類、ステートメントの推奨度決定を行い、科学的根拠に基づいたCBD診療ガイドラインを作成したので、ダイジェスト版として紹介する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
81：G03087

先天性胆道拡張症の診断基準2015(Diagnostic criteria for congenital biliary dilatation 2015)(英語)
- Source：Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences(1868-6974/1868-6982)23巻6号 Page342-346(2016.06)
- Author：The Japanese Study Group on Pancreaticobiliary Maljunction
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
82：G03058

出生前遺伝カウンセリングに関する提言
- Source：日本遺伝カウンセリング学会誌(1347-9628)37巻2号 Page58-61(2016.06)
- Author：日本遺伝カウンセリング学会, 出生前遺伝カウンセリング検討委員会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
83：G02893

Minds版やさしい解説未熟児動脈管開存症第1版
- 発行：2016
- Author：Minds
- 分類：奇形; 心臓の疾患
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
84：G02890

新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドライン
- 発行元：メジカルビュー社(9784758317313). 2016
- Author：新生児先天性横隔膜ヘルニア研究グループ
- 分類：呼吸器系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
85：G02954

先天性胆道拡張症の診断基準2015
- Source：胆道(0914-0077/1883-6879)29巻5号 Page870-873(2015.12)
- Author：日本膵・胆道合流異常研究会, 日本膵・胆管合流異常研究会診断基準検討委員会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
86：G02908

21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)(Guidelines for diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2014 revision))(英語)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)24巻3号 Page77-105(2015.07)
- Author：Mass Screening Committee,Japanese Society for Pediatric Endocrinology,and Japanese Society for Mass Screening
- 分類：女性生殖器の疾患; 新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 男性生殖器の疾患; 副腎の疾患
87：G02714

「着床前診断」に関する見解(改定案)
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)67巻4号 Page1271-1284(2015.04)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
88：G02748

2014年版先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
- Source：循環器病ガイドシリーズ(2189-1958)2014巻先天性心疾患,心臓大血管の構造的疾患に対するカテーテル治療のガイドライン号 Page3-120(2015.03)
- Author：日本循環器学会, 日本医学放射線学会, 日本インターベンショナルラジオロジー学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心血管インターベンション治療学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会, 日本Pediatric Interventional Cardiology学会
- 分類：その他患者管理; 奇形; 血管の疾患; 心臓の疾患
89：G02749

【ダイジェスト版】2014年版先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
- Source：循環器病ガイドシリーズ(2189-1958)2014巻先天性心疾患,心臓大血管の構造的疾患に対するカテーテル治療のガイドライン号 Page121-185(2015.03)
- Author：日本循環器学会, 日本医学放射線学会, 日本インターベンショナルラジオロジー学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心血管インターベンション治療学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会, 日本Pediatric Interventional Cardiology学会
- 分類：その他患者管理; 奇形; 血管の疾患; 心臓の疾患
90：G02677

出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
- Source：産婦人科の実際(0558-4728)64巻3号 Page15-20(2015.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
91：G02679

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
- Source：産婦人科の実際(0558-4728)64巻3号 Page28-36(2015.03)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会
- 分類：遺伝学的検査; 検体検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
92：G02678

母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
- Source：産婦人科の実際(0558-4728)64巻3号 Page21-27(2015.03)
- Author：厚生科学審議会先端医療技術評価部会出生前診断に関する専門委員会
- 分類：検体検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
93：G02875

胎児心エコー検査のためのガイドライン(Guidelines for fetal echocardiography)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)57巻1号 Page1-21(2015.02)
- Author：the Fetal Echocardiography Guidelines Committee, Japanese Society of Fetal Cardiology, Japan Association of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
94：G02756

口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン4 頭蓋顎顔面疾患（主に先天性）.金原出版(9784307257176). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 口腔の疾患
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- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
95：G03019

四肢先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン7 体幹・四肢疾患.金原出版(9784307257206). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
96：G03017

漏斗胸診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン7 体幹・四肢疾患.金原出版(9784307257206). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
97：G03015

眼瞼下垂症診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン6 頭頸部・顔面疾患.金原出版(9784307257190). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：眼の疾患; 形成外科; 神経系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
98：G03010

耳介先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン4 頭蓋顎顔面疾患（主に先天性）.金原出版(9784307257176). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 耳および乳様突起の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
99：G03012

頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン4 頭蓋顎顔面疾患（主に先天性）.金原出版(9784307257176). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
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- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
100：G03013

顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン5 頭蓋顎顔面疾患 (主に後天性).金原出版(9784307257183). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 整形外科
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
101：G02511

免疫不全およびダウン症候群におけるパリビズマブ使用の手引き
- Source：小児リウマチ5巻1号 Page5-8(2014.06)
- Author：森雅亮(横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター)
- 分類：ウイルス性疾患; 小児の保健医療; 神経系の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常; 免疫不全症候群; 薬物療法
102：G02271

出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)66巻1号 Page46-51(2014.01)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
103：G02547

家族性高コレステロール血症日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版(Familial Hypercholesterolemia: Executive Summary of the Japan Atherosclerosis Society (JAS) Guidelines for the Diagnosis and Prevention of Atherosclerotic Cardiovascular Diseases in Japan: 2012 Version)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)21巻1号 Page6-10(2014.01)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis,Japan Atherosclerosis Society, Committe for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia, The Research Committee for Primary Hyperlipidemia,Research on Measures against Intractable Diseases by the Ministry of Health,Labour and Welfare in Japan
- 分類：心臓の疾患; 先天性代謝異常; 動脈硬化症; 予防的保健サービス
104：G02273

「着床前診断」に関する見解
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)66巻1号 Page55-63(2014.01)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理
105：G02311

膵・胆管合流異常の診断基準2013
- Source：胆道(0914-0077/1883-6879)27巻5号 Page785-787(2013.12)
- Author：日本膵・胆管合流異常研究会診断基準検討委員会, 日本膵・胆管合流異常研究会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
106：G02310

循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2012年度合同研究班報告)【ダイジェスト版】先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)
- Source：日本心臓血管外科学会雑誌(0285-1474/1883-4108)42巻5号 Page(1)-(20)(2013.09)
- Author：日本循環器学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会
- 分類：外科手術; 奇形; 心臓の疾患
107：G01177

母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)65巻4号 Page1218-1225(2013.04)
- Author：公益社団法人日本産科婦人科学会倫理委員会, 母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会
- 分類：遺伝学的検査; 検体検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
108：G02437

ポンペ病(糖原病Ⅱ型)診断治療ガイドライン改訂版
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392734). 2013
- Author：ポンペ病(糖原病Ⅱ型）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
109：G02730

血管腫・血管奇形診療ガイドライン2013
- 発行：2013
- Author：血管腫・血管奇形診療ガイドライン作成委員会
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; リンパ管の疾患; 奇形; 血管の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://guideline.jamas.or.jp/mindsLinkInfo.html
110：G01153

リーメンビューゲル(Rb)治療マニュアル先天性股関節脱臼(発育性股関節形成不全)に対する安全な装着を目指して
- Source：日本小児整形外科学会雑誌(0917-6950)21巻2号 Page391-408(2012.12)
- Author：日本小児股関節研究会リーメンビューゲル治療に関するワーキンググループ
- 分類：関節疾患; 奇形; 整形外科
111：G02239

家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン(Guidelines for the Management of Familial Hypercholesterolemia)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)19巻12号 Page1043-1060(2012.12)
- Author：Harada-ShibaMariko(国立循環器病研究センター研究所)
- 分類：先天性代謝異常
112：G01151

膵・胆管合流異常の診療ガイドライン(日本膵・胆管合流異常研究会・日本胆道学会編)
- Source：胆道(0914-0077)26巻5号 Page678-690(2012.12)
- Author：島田光生(徳島大学消化器・移植外科)
- Abstract：膵・胆管合流異常は解剖学的に膵管と胆管が十二指腸壁外で合流し、膵液と胆汁の相互逆流により、さまざまな病態を惹起するとともに胆道癌の発生母地ともなる。本疾患は不明な点が多く、まだ未だに治療方針も統一されていないのが現状である。今回、日本膵・胆管合流異常研究会と日本胆道学会が合同で、本疾患に対して病態から診断、治療に至るまでの膵・胆管合流異常診療ガイドラインを世界で初めて作成したのでダイジェスト版として紹介する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
113：G01129

先天性心疾患の学校生活管理指導指針ガイドライン(平成2012年改訂版)
- Source：若年者心疾患・生活習慣病対策協議会誌(2186-7011)40巻1号 Page18-24(2012.08)
- Author：日本小児循環器学会学校心臓検診委員会
- 分類：学校保健; 奇形; 心臓の疾患
114：G01057

先天性心疾患の学校生活管理指導指針ガイドライン(2012年改訂版)
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)28巻1号 Page2-5(2012.01)
- Author：日本小児循環器学会学校心臓検診委員会
- 分類：学校保健; 奇形; 心臓の疾患
115：G01058

小児心疾患と成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の管理、治療と予防ガイドライン【ダイジェスト版】
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)28巻1号 Page6-39(2012.01)
- Author：日本小児循環器学会研究委員会
- 分類：感染予防管理; 奇形; 細菌性疾患と真菌性疾患; 心臓の疾患
116：G02424

先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン（2012年改訂版）
- 発行：2012
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：外科手術; 奇形; 心臓の疾患
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2012_echigo_h.pdf
117：G01074

平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)47号 Page40-48(2011.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会・第一部会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
118：G00967

胎児水頭症・先天性水頭症ガイドラインCOE-Fetal & Congenital Hydrocephalus Top 10 Japanガイドライン2011*Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
- Source：小児の脳神経(0387-8023)36巻2号 Page151-161(2011.04)
- Author：日本トップ10施設前方視的共同調査ガイドライン作成委員会
- Abstract：水頭症とは、特定の疾患名を意味するのではなく、髄液循環障害に基づき、絶対的あるいは相対的に過剰に貯留した髄液により生ずる脳神経機能障害を総括した病態として定義できる。髄液循環は、第3循環とよばれるごとく、頭蓋内・脊椎管内に収められた中枢神経構造に密接な関係をもつ髄液腔を1日3～5回程度もの循環回数を保ちながら維持されている。その循環障害の臨床評価は、近年の画像診断法の進歩により中枢神経構造の形態変化とともに把握されるようになってきた。さらに、その循環動態は、胎児期から新生児期は、Minor pathwayが生理学的に主たる脳脊髄循環路であり、乳児期に成人型のMajor pathwayが発達し、次第に移行していくことも判明した。この髄液循環の分析として、現在では髄液の動きを動的にとらえることが可能になり、髄液の流速と方向、あるいは半閉鎖腔としての頭蓋腔における圧動態などの分析が可能となっている。このような進歩とともに、水頭症の病態評価の標準も変遷しつつあり、胎児・小児・成人いずれの水頭症においてもその分類、概念に変化が現れ始めている。さらに、先天性水頭症が生下時に診断された、いわば第2楽章からの従来の水頭症の臨床は、その第1楽章からの発生病態評価、すなわち胎内出生前診断からの経時的病態変化の評価という、これまでに知らされることのなかった胎児期からの関与の時代へと変わりつつある。先天性水頭症の脳神経機能障害は、胎児期ニューロンの成熟過程とともに考慮されるべきであり、最近の水頭症研究が新たな分類法のPCCH分類を生み、その多様性の正確な把握がMcHC分類の開発へと繋がってきていることからもその変化の方向性がみてとれる。水頭症の治療においては、短絡術という外科的手段による短絡管依存性停止性水頭症への移行という治療ゴールは従来のままである。しかしこれまでに述べた病態評価法の向上から、必要最小限度の髄液排除量の把握とその維持手段に関する研究進歩、さらには正確な脳脊髄液循環動態の分析と神経内視鏡開発による脳室開放術の適切な適応基準の検討が今後さらに強く望まれる。(著者抄録)
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 脳の疾患
119：G00959

「出生前に行われる検査および診断に関する見解」改定案
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)63巻4号 Page1156-1160(2011.04)
- Author：吉村泰典(日本産科婦人科学会)
- 分類：遺伝学的検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠管理; 妊娠促進管理
120：G00950

二分脊椎の臨床ガイドライン COE-Spinal Lipoma Top 7 Japanガイドライン2011 *Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
- Source：小児の脳神経(0387-8023)36巻1号 Page12-18(2011.02)
- Author：日本トップ7施設前方視的共同調査ガイドライン作成委員会
- 分類：奇形; 神経系の疾患
121：G00870

根拠と総意に基づく未熟児動脈管開存症治療ガイドライン
- Source：日本未熟児新生児学会雑誌(1347-8540)22巻2号 Page255-267(2010.06)
- Author：未熟児動脈管開存症診療ガイドライン作成プロジェクトチーム
- 分類：奇形; 心臓の疾患
122：G01530

骨格筋チャネル病とその関連疾患に関する診断基準
- 発行元：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班. 2010
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班
- 分類：筋疾患; 先天性代謝異常
123：G00732

保険収載されたライソゾーム病5疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻4号 Page789-790(2009.04)
- Author：日本先天代謝異常学会遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングに関するガイドライン編集委員会
- 分類：遺伝学的検査; 先天性代謝異常; 社会保険
124：G00724

テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻3号 Page649-653(2009.03)
- Author：日本先天代謝異常学会:BH4反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療に関する専門委員会
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
125：G00710

BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)44号 Page65-68(2008.11)
- Author：BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会
- 分類：先天性代謝異常
126：G00657

インヒビターのない血友病患者の急性出血、処置・手術における凝固因子補充療法のガイドライン
- Source：日本血栓止血学会誌(0915-7441)19巻4号 Page510-519(2008.08)
- Author：日本血栓止血学会学術標準化委員会血友病部会
- 分類：血液の疾患; 診療の安全性; 先天奇形、変形および染色体異常; 薬物療法
127：G00658

インヒビター保有先天性血友病患者に対する止血治療ガイドライン
- Source：日本血栓止血学会誌(0915-7441)19巻4号 Page520-539(2008.08)
- Author：日本血栓止血学会学術標準化委員会血友病部会
- 分類：血液の疾患; 診療の安全性; 先天奇形、変形および染色体異常; 薬物療法
128：G00635

ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)112巻6号 Page1048-1050(2008.06)
- Author：日本小児内分泌学会薬事委員会
- 分類：女性生殖器の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常; 男性生殖器の疾患; 内分泌器系の疾患; 薬物療法
129：G00617

一次性高脂血症(Primary Hyperlipidemia)(英語)
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478)15巻2号 Page49-51(2008.04)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis
- 分類：先天性代謝異常
130：G01447

ヒルシュスプルング病に対する腹腔鏡補助下根治術のガイドライン
- 発行元：内視鏡外科診療ガイドライン 2008年版金原出版(9784307202459). 2008
- Author：日本内視鏡外科学会
- 分類：奇形; 結腸の疾患
131：G01521

口唇裂・口蓋裂診療ガイドライン
- 発行：2008
- Author：日本口腔外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 口腔の疾患
- http://www.jsoms.or.jp/?page_id=755
132：G01533

鎖肛に対する腹腔鏡補助下根治術のガイドライン
- 発行元：内視鏡外科診療ガイドライン 2008年版金原出版(9784307202459). 2008
- Author：日本内視鏡外科学会
- 分類：外科手術; 奇形; 消化管の疾患
133：G01488

顎変形症診療ガイドライン
- 発行：2008
- Author：日本口腔外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形
- http://www.jsoms.or.jp/medical/work/guideline/
134：G01296

QT延長症候群（先天性・二次性）とBrugada症候群の診療に関するガイドライン【ダイジェスト・要約版】
- 発行：2007
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：心臓の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_ohe_d.pdf
135：G01600

先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン【ダイジェスト・要約版】
- 発行：2007
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：外科手術; 奇形; 心臓の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2007_echigo_d.pdf
136：G01619

糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392703). 2007
- Author：糖原病Ⅱ型（ポンペ病）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.pmdrinsho.jp/img/Pompe_0208.pdf
137：G00501

タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)42号 Page28-53(2006.11)
- Author：有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化酵素異常症の治療検討専門委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
138：G00492

循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) ダイジェスト版心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- Source：Circulation Journal(1346-9843)70巻Suppl.IV号 Page1377-1389(2006.11)
- Author：日本循環器学会,日本遺伝カウンセリング学会,日本遺伝子診療学会,日本小児遺伝学会,日本小児循環器学会,日本心臓病学会,日本人類遺伝学会
- 分類：遺伝学的検査; 血管の疾患; 個人情報保護・管理; 心臓の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常; 保健医療従事者の姿勢
139：G00491

循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
- Source：Circulation Journal(1346-9843)70巻Suppl.IV号 Page1329-1375(2006.11)
- Author：日本循環器学会,日本遺伝カウンセリング学会,日本遺伝子診療学会,日本小児遺伝学会,日本小児循環器学会,日本心臓病学会,日本人類遺伝学会
- 分類：遺伝学的検査; 血管の疾患; 個人情報保護・管理; 心臓の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常; 保健医療従事者の姿勢
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2006_nakazawa_h.pdf
140：G00447

胎児心エコー検査ガイドライン胎児心エコー検査ガイドライン作成委員会編
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)22巻5号 Page591-613(2006.09)
- Author：日本胎児心臓病研究会
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
141：G00439

Fanconi貧血診療の参照ガイド
- Source：臨床血液(0485-1439)47巻8号 Page791-802(2006.08)
- Author：Fanconi貧血診療の参照ガイド作成のためのワーキンググループ
- 分類：血液の疾患; 骨髄の疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
142：G00403

先天性心疾患の幼児及び年少児に対するパリビズマブ使用のためのガイドライン(Guidelines for the use of palivizumab in infants and young children with congenital heart disease)(英語)
- Source：Pediatrics International(1328-8067)48巻2号 Page190-193(2006.04)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
143：G01595

成人先天性心疾患診療ガイドライン 2006年改訂版【ダイジェスト・要約版】
- 発行：2006
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：奇形; 心臓の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2006_kurosawa_d.pdf
144：G01596

成人先天性心疾患診療ガイドライン（2006年改訂版）
- 発行：2006
- Author：日本循環器学会ほか
- 分類：奇形; 心臓の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2006_kurosawa_h.pdf
145：G00394

二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
- Source：日本排尿機能学会誌(1347-6513)16巻2号 Page260-269(2005.12)
- Author：二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン作成委員会
- Abstract：二分脊椎症による下部尿路機能障害の治療の最終目標は,上部尿路(腎機能)の保持,尿路感染症の防止および尿禁制の獲得である.今日,これらの目標達成のためには,「下部尿路機能障害の早期診断とそれに基づく適切な尿路管理の早期導入」が重要であることが専門医の間では十部に認識されるようになった.しかし,この「早期からの適切な尿路管理」の重要性が幅広く認識され,標準的に臨床の現場で実践されるためには,診療に実際に携わる機会のある幅広い範囲での医療従事者が活用できるような診療ガイドラインを作成し,医療サービスの標準化をはかる必要がある.このような必要性から,本ガイドラインは,科学的根拠(evidence based medicine;EBM)に基づいて,専門医の意見を参考として,各成長期別に二分脊椎症患者の下部尿路機能障害に関する,現時点での標準的な診断・治療法の指針を示した(著者抄録)
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
146：G00481

膵・胆管合流異常の診断基準(改訂)
- Source：日本膵管胆道合流異常28回研究会プロシーディングス(0912-425X)Page73-74(2005.10)
- Author：日本膵管胆道合流異常研究会合流異常診断基準検討委員会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
147：G00302

二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
- Source：日本脊髄障害医学会雑誌(1348-3242)18巻1号 Page230-231(2005.04)
- Author：平成11～13年度厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究「二分脊椎趙の診断・治療及び予防に関する研究」班
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
148：G00277

先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本未熟児新生児学会雑誌(1347-8540)17巻1号 Page152-155(2005.02)
- Author：日本小児循環器学会ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
149：G00273

先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)21巻1号 Page60-62(2005.01)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
150：G01703

胎児期水頭症：診断と治療ガイドライン
- 発行元：金芳堂(4765311848). 2005
- Author：胎児期水頭症ガイドライン編集委員会
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 脳の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
151：G00262

先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)108巻12号 Page1548-1551(2004.12)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
152：G00274

平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)40号 Page36-52(2004.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
153：G00239

小児脳神経外科疾患の診断・治療ガイドライン作成に向けて頭蓋骨縫合早期癒合症
- Source：小児の脳神経(0387-8023)29巻4号 Page318-322(2004.08)
- Author：日本小児神経外科学会
- 分類：奇形; 骨疾患
154：G00193

有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)39号 Page58-67(2003.11)
- Author：平成15年度特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
155：G00078

日本小児泌尿器科学会学術委員会からのお知らせ周産期,乳幼児期に発見される腎盂・腎盂尿管拡張の診断基準
- Source：日本小児外科学会雑誌(0288-609X)37巻7号 Page1104-1107(2001.12)
- Author：日本小児泌尿器科学会学術委員会
- 分類：奇形; 小児の保健医療; 泌尿器系の疾患
156：G00331

テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)10巻3号 Page73-86(2000.12)
- Author：BH4欠乏症暫定勧告治療指針検討委員会
- 分類：先天性代謝異常
157：G00330

先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準診断の手引き
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page23-27(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
158：G00329

新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page19-22(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
159：G04856

周産期委員会報告母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
- Source：日本産科婦人科学会雑誌(0300-9165)51巻9号 Page823-826(1999.09)
- Author：厚生科学審議会先端医療技術評価部会出生前診断に関する専門委員会
- 分類：検体検査; 先天奇形、変形および染色体異常; 妊娠促進管理; 保健医療従事者の姿勢
160：G00010

先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準診断の手引き
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)103巻6号 Page695-697(1999.06)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
161：G00011

新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)103巻6号 Page698-701(1999.06)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
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東邦大学・医中誌診療ガイドライン情報データベース

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「先天奇形、変形および染色体異常」のリスト ……… 161件

1：G05256 「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する細則

2：G05255 「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する見解

3：G05426 先天性鼻涙管閉塞症 臨床ガイドライン(Congenital nasolacrimal duct obstruction: clinical guideline)(英語)

4：G05025 出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解

5：G05155 小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)

6：G05158 成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)

7：G04984 出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解(改定案)

8：G04911 ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2023

9：G04978 2022年改訂版 先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(JCS 2022 Guideline on Management and Re-Interventional Therapy in Patients With Congenital Heart Disease Long-Term After Initial Repair)(英語)

10：G04893 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)(Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2021 revision))(英語)

11：G04711 「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する細則

12：G04642 不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査(PGT-SR)に関する細則

13：G04641 不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則

14：G04640 不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

15：G04639 重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

16：G04803 Down症候群の歯科診療における診断と処置方法ガイドライン 2022

17：G04724 新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH) 診療ガイドライン第2版（2021）【一般の方へ】

18：G04725 新生児先天性横隔膜ヘルニア（CDH） 診療ガイドライン第2版（2021）【詳細版】

19：G04659 腸回転異常症診療ガイドライン

20：G05416 血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診療ガイドライン2022

21：G04759 リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン2019年度版ver.1.1(Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1)(英語)

22：G04442 前眼部形成異常の診療ガイドライン

23：G04592 新生児先天性横隔膜ヘルニア診療ガイドライン(Clinical guidelines for the treatment of congenital diaphragmatic hernia)(英語)

24：G04222 着床前診断の実施に関する細則

25：G04406 高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン(Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia)(英語)

26：G04355 ゴーシェ病診療ガイドライン2021

27：G04805 ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド

28：G04209 ファブリー病診療ガイドライン 2020

29：G04208 ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020

30：G04554 前眼部形成異常の診療ガイドライン

31：G04345 口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン

32：G04535 四肢先天異常診療ガイドライン

33：G05309 日本小児循環器学会 胎児心エコー検査ガイドライン(第2版)

34：G04533 漏斗胸診療ガイドライン

35：G04503 眼瞼下垂症診療ガイドライン

36：G04346 耳介先天異常診療ガイドライン

37：G04556 胎児心エコー検査ガイドライン（第2版）

38：G04348 頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン

39：G04350 顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン

40：G04150 日本における2017年血管奇形診療ガイドライン(Japanese Clinical Practice Guidelines for Vascular Anomalies 2017)(英語)

41：G04270 日本語版血管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)

42：G04152 血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)

43：G04082 低ホスファターゼ症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia)(英語)

44：G04083 軟骨無形成症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia)(英語)

45：G04382 リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1

46：G04333 先天性心疾患の幼児と小児に対するパリビズマブ使用に関するコンセンサスガイドライン(Consensus Guidelines for the Use of Palivizumab in Infants and Young Children with Congenital Heart Disease(JSPCCS 2019))(英語)

48：G03796 最適使用推進ガイドライン エボロクマブ(遺伝子組換え)(販売名:レパーサ皮下注140mgシリンジ、レパーサ皮下注140mgペン、レパーサ皮下注420mgオートミニドーザー)

49：G03764 母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針

50：G03989 日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for sacrococcygeal teratoma, 2017)(英語)

51：G05306 先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するコンセンサスガイドライン(2019年改訂版)

52：G03696 着床前診断の実施に関する細則

53：G03803 シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019

54：G03598 ポンペ病診療ガイドライン2018

55：G03744 ムコ多糖症(MPS)II型 診療ガイドライン 2019

56：G03812 低ホスファターゼ症診療ガイドライン

57：G03807 副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019

58：G03562 「着床前診断」に関する見解

59：G03641 PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明(Statement for Appropriate Clinical Use of PCSK9 Inhibitors)(英語)

60：G03642 家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017(Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)

61：G03490 「着床前診断」に関する見解

62：G03489 「着床前診断」に関する見解

63：G03750 小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017(Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)

64：G03579 日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for allied disorders of Hirschsprung's disease, 2017)(英語)

65：G03470 着床前診断に関する見解(改定案)

66：G03431 日本皮膚科学会ガイドライン 無汗(低汗)性外胚葉形成不全症の診療手引き

67：G03391 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）

68：G03823 シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018

69：G03390 ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版

70：G03585 ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン

71：G04054 先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）

72：G03249 【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)

73：G03268 日本の先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(Japanese clinical practice guidelines for congenital biliary dilatation)(英語)

74：G03506 ポンペ病診療ガイドライン2017

75：G03282 二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版

76：G03137 先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン

東邦大学・医中誌
診療ガイドライン情報データベース

「先天奇形、変形および染色体異常」のリスト　………　161件

1：G05256

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する細則

2：G05255

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する見解

3：G05426

先天性鼻涙管閉塞症臨床ガイドライン(Congenital nasolacrimal duct obstruction: clinical guideline)(英語)

4：G05025

出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解

5：G05155

小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)

6：G05158

成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022(Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Adult Familial Hypercholesterolemia 2022)(英語)

7：G04984

出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解(改定案)

8：G04911

ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2023

9：G04978

2022年改訂版先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(JCS 2022 Guideline on Management and Re-Interventional Therapy in Patients With Congenital Heart Disease Long-Term After Initial Repair)(英語)

10：G04893

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)(Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2021 revision))(英語)

11：G04711

「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する細則

12：G04642

不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査(PGT-SR)に関する細則

13：G04641

不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則

14：G04640

不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

15：G04639

重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

16：G04803

Down症候群の歯科診療における診断と処置方法ガイドライン 2022

17：G04724

新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH) 診療ガイドライン第2版（2021）【一般の方へ】

18：G04725

新生児先天性横隔膜ヘルニア（CDH）診療ガイドライン第2版（2021）【詳細版】

19：G04659

腸回転異常症診療ガイドライン

20：G05416

血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診療ガイドライン2022

21：G04759

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン2019年度版ver.1.1(Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1)(英語)

22：G04442

前眼部形成異常の診療ガイドライン

23：G04592

新生児先天性横隔膜ヘルニア診療ガイドライン(Clinical guidelines for the treatment of congenital diaphragmatic hernia)(英語)

24：G04222

着床前診断の実施に関する細則

25：G04406

高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン(Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia)(英語)

26：G04355

ゴーシェ病診療ガイドライン2021

27：G04805

ダウン症候群のある患者の移行医療支援ガイド

28：G04209

ファブリー病診療ガイドライン 2020

29：G04208

ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020

30：G04554

前眼部形成異常の診療ガイドライン

31：G04345

口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン

32：G04535

四肢先天異常診療ガイドライン

33：G05309

日本小児循環器学会胎児心エコー検査ガイドライン(第2版)

34：G04533

漏斗胸診療ガイドライン

35：G04503

眼瞼下垂症診療ガイドライン

36：G04346

耳介先天異常診療ガイドライン

37：G04556

胎児心エコー検査ガイドライン（第2版）

38：G04348

頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン

39：G04350

顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン

40：G04150

日本における2017年血管奇形診療ガイドライン(Japanese Clinical Practice Guidelines for Vascular Anomalies 2017)(英語)

41：G04270

日本語版血管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)

42：G04152

血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)

43：G04082

低ホスファターゼ症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia)(英語)

44：G04083

軟骨無形成症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia)(英語)

45：G04382

リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1

46：G04333

先天性心疾患の幼児と小児に対するパリビズマブ使用に関するコンセンサスガイドライン(Consensus Guidelines for the Use of Palivizumab in Infants and Young Children with Congenital Heart Disease(JSPCCS 2019))(英語)

48：G03796

最適使用推進ガイドラインエボロクマブ(遺伝子組換え)(販売名:レパーサ皮下注140mgシリンジ、レパーサ皮下注140mgペン、レパーサ皮下注420mgオートミニドーザー)

49：G03764

母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針

50：G03989

日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for sacrococcygeal teratoma, 2017)(英語)

51：G05306

先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するコンセンサスガイドライン(2019年改訂版)

52：G03696

着床前診断の実施に関する細則

53：G03803

シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019

54：G03598

ポンペ病診療ガイドライン2018

55：G03744

ムコ多糖症(MPS)II型診療ガイドライン 2019

56：G03812

低ホスファターゼ症診療ガイドライン

57：G03807

副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019

58：G03562

「着床前診断」に関する見解

59：G03641

PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明(Statement for Appropriate Clinical Use of PCSK9 Inhibitors)(英語)

60：G03642

家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017(Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)

61：G03490

「着床前診断」に関する見解

62：G03489

「着床前診断」に関する見解

63：G03750

小児家族性高コレステロール血症診療ガイド2017(Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)

64：G03579

日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for allied disorders of Hirschsprung's disease, 2017)(英語)

65：G03470

着床前診断に関する見解(改定案)

66：G03431

日本皮膚科学会ガイドライン無汗(低汗)性外胚葉形成不全症の診療手引き

67：G03391

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）

68：G03823

シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018

69：G03390

ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版

70：G03585

ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン

71：G04054

先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）

72：G03249

【先天性胆道拡張症の最前線】先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)

73：G03268

日本の先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(Japanese clinical practice guidelines for congenital biliary dilatation)(英語)

74：G03506

ポンペ病診療ガイドライン2017

75：G03282

二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版

76：G03137

先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン

77：G03415

成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）

78：G03507

血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン 2017

79：G03413

遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）