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診療ガイドライン情報データベース

データ更新日 2025-09-01

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「遺伝学的検査」のリスト ……… 82件

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    1:G05376

    本邦における成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する手引きとその作成経緯

    • Source:臨床神経学(0009-918X/1882-0654)65巻2号 Page101-107(2025.02)
    • Author:日本神経学会遺伝医療に関する課題対策委員会
    • Abstract:本邦にはこれまで遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する統一した手順が存在せず,各施設が独自の体制を整備して対応してきたが,神経・筋疾患領域についても治療法開発が進捗し,早期診断,早期治療介入が必要な時代に入りつつあることをふまえ,わが国の医療体制に準拠した標準的な手引きが求められていた.そのような背景のもと,日本神経学会遺伝医療に関する課題対策委員会が中心となり標準的手引きを作成した.作成過程では,全国の発症前検査に関連する経験が豊富な専門家を対象としたDelphi調査により合意形成を行い,成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査を実施する際に推奨される45の項目で構成されることとなった.(著者抄録)
    • 分類:遺伝学的検査; 神経系の疾患
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    2:G05256

    「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する細則

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    3:G05255

    「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査(PGT-M)」に関する見解

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    4:G05427

    日本における遺伝性網膜ジストロフィのバリアント解釈基準(Specification of variant interpretation guidelines for inherited retinal dystrophy in Japan)(英語)

    • Source:Japanese Journal of Ophthalmology(0021-5155/1613-2246)68巻4号 Page389-399(2024.07)
    • Author:Research Group on Rare, Intractable Diseases (Ministry of Health, Labour, Welfare of Japan)
    • 分類:遺伝学的検査; 眼の疾患
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    5:G05383

    ヒト上皮増殖因子受容体2型低発現の進行乳癌または転移性乳癌に対するトラスツズマブデルクステカン 日本乳癌学会の診療ガイドラインによる勧告(Trastuzumab deruxtecan for human epidermal growth factor receptor 2-low advanced or metastatic breast cancer: recommendations from the Japanese Breast Cancer Society Clinical Practice Guidelines)(英語)

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    6:G05349

    日本臨床腫瘍学会診療ガイドライン 大腸がん診療における遺伝子関連検査(第5版)(Japanese Society of Medical Oncology clinical guidelines: Molecular testing for colorectal cancer treatment, 5th edition)(英語)

    • Source:Cancer Science(1347-9032/1349-7006)115巻3号 Page1014-1021(2024.03)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology
    • 分類:遺伝子検査; 腸の腫瘍
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    7:G05283

    日本臨床腫瘍学会/日本癌治療学会/日本小児血液・がん学会が主導するDNAミスマッチ修復機能欠損(dMMR)固形がんに対する診断および免疫チェックポイント阻害薬を用いた診療に関する臨床推奨事項第3版(Japanese Society of Medical Oncology/Japan Society of Clinical Oncology/Japanese Society of Pediatric Hematology/Oncology-led clinical recommendations on the diagnosis and use of immunotherapy in patients with DNA mismatch repair deficient(dMMR) tumors, third edition)(英語)

    • Source:International Journal of Clinical Oncology(1341-9625/1437-7772)28巻10号 Page1237-1258(2023.10)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology, Japan Society of Clinical Oncology, Japanese Society of Pediatric Hematology/Oncology
    • 分類:その他腫瘍/腫瘍全般; 遺伝学的検査; 薬物療法
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    8:G05025

    出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解

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    9:G05223

    日本臨床腫瘍学会/日本癌治療学会/日本小児血液・がん学会が主導する、腫瘍変異負荷の高い腫瘍患者の診断と免疫療法の使用に関する臨床推奨事項(Japanese Society of Medical Oncology/Japan Society of Clinical Oncology/Japanese Society of Pediatric Hematology/Oncology-led clinical recommendations on the diagnosis and use of immunotherapy in patients with high tumor mutational burden tumors)(英語)

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    10:G05012

    遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン

    • Source:日本眼科学会雑誌(0029-0203)127巻6号 Page628-632(2023.06)
    • Author:厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン作成ワーキンググループ
    • 分類:遺伝学的検査; 眼の疾患
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    11:G04984

    出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解(改定案)

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    12:G04960

    大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス 第5版(2023年3月)

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    13:G04949

    進行性固形腫瘍患者に対するcirculating tumor DNAアッセイの使用に関する専門家委員会によるコンセンサス推奨事項(Expert panel consensus recommendations on the use of circulating tumor DNA assays for patients with advanced solid tumors)(英語)

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    14:G04979

    遺伝子パネル検査の分析的同等性評価に関連する推奨事項(Recommendations related to the analytical equivalence assessment of gene panel testing)(英語)

    • Source:Cancer Science(1347-9032/1349-7006)113巻10号 Page3282-3290(2022.10)
    • Author:a working group of the Japan Agency for Medical Research and Development Research on Regulatory Science of Pharmaceuticals and Medical Devices "Investigation for Standardization of Companion Diagnostic System by Gene Panel Testing"
    • 分類:その他腫瘍/腫瘍全般; 遺伝子検査
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    • 京都大学:京都大学学術情報リポジトリ
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    15:G04719

    診療における薬理遺伝学検査の運用に関する提言

    • Source:臨床薬理(0388-1601/1882-8272)53巻4号 Page155-157(2022.07)
    • Author:日本臨床薬理学会学術委員会
    • 分類:遺伝学的検査
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    16:G04711

    「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する細則

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    17:G04642

    不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査(PGT-SR)に関する細則

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    18:G04641

    不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則

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    19:G04640

    不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

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    20:G04639

    重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解

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    21:G04760

    肺癌患者におけるMETex14 skipping検査の手引き 日本肺癌学会バイオマーカー委員会の手引き(METex14 Skipping Testing Guidance for Lung Cancer Patients: The Guidance from the Biomarker Committee, the Japan Lung Cancer Society)(英語)

    • Source:肺癌(0386-9628/1348-9992)61巻5号 Page361-370(2021.10)
    • Author:The Biomarker Committee of the Japan Lung Cancer Society
    • 分類:遺伝子検査; 肺の腫瘍
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    22:G04471

    染色体遺伝子検査の品質保証のための指針(第3版改訂版)

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    23:G04458

    がんの診断と治療における次世代シーケンシングのための臨床実践ガイダンス(第2.1版)(Clinical practice guidance for next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment(edition 2.1))(英語)

    • Source:International Journal of Clinical Oncology(1341-9625/1437-7772)26巻2号 Page233-283(2021.02)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology, Japan Society of Clinical Oncology, Japanese Cancer Association
    • 分類:その他腫瘍/腫瘍全般; 遺伝子検査
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    24:G04222

    着床前診断の実施に関する細則

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    25:G04367

    日本臨床腫瘍学会による診療ガイドライン 大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス第4版(Japanese Society of Medical Oncology Clinical Guidelines: Molecular Testing for Colorectal Cancer Treatment, 4th edition)(英語)

    • Source:Cancer Science(1347-9032/1349-7006)111巻10号 Page3962-3969(2020.10)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology
    • 分類:遺伝子検査; 腸の腫瘍
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    26:G04218

    アウトブレイク時の遺伝子検査法のあり方実践的ガイドライン

    • Source:日本臨床微生物学会雑誌(2434-866X)30巻4号 Page215-244(2020.09)
    • Author:一般社団法人日本臨床微生物学会感染症領域新規検査検討委員会
    • 分類:遺伝子検査
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    27:G04079

    染色体遺伝子検査の品質保証のための指針(第3版)

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    28:G04024

    遺伝関連三学会の学術集会への演題応募における倫理的手続きに関する指針

    • Source:日本遺伝カウンセリング学会誌(1347-9628)41巻1号 Page66-76(2020.04)
    • Author:一般社団法人日本人類遺伝学会, 日本遺伝カウンセリング学会, 日本遺伝子診療学会
    • 分類:遺伝学的検査; 研究倫理
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    29:G03967

    遺伝関連三学会の学術集会への演題応募における倫理的手続きに関する指針

    • Source:日本遺伝カウンセリング学会誌(1347-9628)40巻4号 Page161-171(2020.02)
    • Author:一般社団法人日本人類遺伝学会, 日本遺伝カウンセリング学会, 日本遺伝子診療学会
    • 分類:遺伝学的検査; 研究倫理
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    30:G03764

    母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針

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    31:G03928

    がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的考え方(第2.0版)

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    32:G03696

    着床前診断の実施に関する細則

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    33:G03849

    大腸がん診療における遺伝子関連検査等のガイダンス

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    34:G03912

    日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同 次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス(第1.0版)

    • Source:臨床病理レビュー(1345-9236)160号 Page11-22(2018.11)
    • Author:日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会合同次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス作成ワーキンググループ(WG)
    • 分類:その他腫瘍/腫瘍全般; 遺伝子検査
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    35:G03834

    次世代シーケンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス(第1.0版)(Clinical practice guidance for next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment(Edition 1.0))(英語)

    • Source:Cancer Science(1347-9032/1349-7006)109巻9号 Page2980-2985(2018.09)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology, Japan Society of Clinical Oncology, Japanese Cancer Association,
    • 分類:その他腫瘍/腫瘍全般; 遺伝子検査
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    36:G03562

    「着床前診断」に関する見解

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    37:G03490

    「着床前診断」に関する見解

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    38:G03489

    「着床前診断」に関する見解

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    39:G03721

    日本臨床腫瘍学会の臨床ガイドライン 大腸癌治療のための分子検査、第3版(Japanese Society of Medical Oncology Clinical Guidelines: Molecular Testing for Colorectal Cancer Treatment, Third Edition)(英語)

    • Source:Cancer Science(1347-9032/1349-7006)109巻6号 Page2074-2079(2018.06)
    • Author:Japanese Society of Medical Oncology
    • 分類:遺伝子検査; 腸の腫瘍
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    40:G03470

    着床前診断に関する見解(改定案)

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    41:G03058

    出生前遺伝カウンセリングに関する提言

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    42:G03027

    遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン

    • 発行元:遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン解説版.日本臨床検査標準協議会(9784990352233). 2016
    • Author:日本臨床検査標準協議会
    • 分類:遺伝子検査
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    43:G02714

    「着床前診断」に関する見解(改定案)

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    44:G02677

    出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解

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    45:G02676

    医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン

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    46:G02779

    日本臨床腫瘍学会診療ガイドライン 結腸直腸癌患者におけるRAS遺伝子(KRAS/NRAS遺伝子)の変異測定(Japanese Society of Medical Oncology Clinical Guidelines: RAS(KRAS/NRAS) mutation testing in colorectal cancer patients)(英語)

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    47:G02679

    母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針

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    48:G02871

    肺癌患者におけるALK融合遺伝子検査の手引き(2015.9.18改訂)※随時更新

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    49:G02467

    染色体遺伝子検査の品質保証のための指針(第2編)

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    50:G02271

    出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解

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    51:G02273

    「着床前診断」に関する見解

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    52:G02872

    肺癌患者におけるEGFR遺伝子変異検査の手引き2.1版(2014.4.14)

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    53:G02333

    ファーマコゲノミクス検査の運用指針

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    54:G01177

    母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針

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    55:G01100

    DNA鑑定についての指針(2012年)

    • Source:DNA多型20巻 Page349-356(2012.05)
    • Author:日本DNA多型学会DNA鑑定検討委員会
    • 分類:遺伝学的検査; 法医学
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    56:G01077

    日本皮膚科学会ガイドライン 皮膚疾患遺伝子診断ガイドライン(第1版)

    • Source:日本皮膚科学会雑誌(0021-499X)122巻3号 Page561-573(2012.03)
    • Author:皮膚疾患遺伝子診断ガイドライン作成委員会
    • 分類:遺伝子検査; 皮膚の疾患
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    57:G02004

    遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティスガイドライン Tentative Guideline(承認文書)

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    58:G02095

    検査室のためのわかりやすいSNP解析マニュアル(Ver.1.0)(2011.8.1)

    • Source:日本臨床検査自動化学会会誌(0286-1607)36巻Suppl.1号 Page1-217(2011.08)
    • Author:日本臨床検査自動化学会遺伝子・プロテオミクス技術委員会
    • 分類:遺伝子検査
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    59:G00987

    日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 2011年2月

    • Source:遺伝子医学MOOK(1349-2527)別冊巻遺伝カウンセリングハンドブック号 Page411-418(2011.07)
    • Author:日本医学会
    • 分類:遺伝学的検査; 妊娠促進管理
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    60:G00965

    日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

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    61:G00959

    「出生前に行われる検査および診断に関する見解」改定案

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    62:G00961

    日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

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    63:G00962

    日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

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    64:G01957

    心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン(2011年改訂版)

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    65:G00850

    染色体遺伝子検査標準化のガイドライン2010

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    66:G02003

    ゲノム薬理学を適用する 臨床研究と検査に関するガイドライン

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    67:G00760

    肺癌患者におけるEGFR遺伝子変異検査の解説

    • Source:肺癌(0386-9628)49巻3号 Pagei-xix(2009.06)
    • Author:日本肺癌学会EGFR解説作成委員
    • 分類:遺伝子検査; 肺の腫瘍
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    68:G00732

    保険収載されたライソゾーム病5疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン

    • Source:日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻4号 Page789-790(2009.04)
    • Author:日本先天代謝異常学会遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングに関するガイドライン編集委員会
    • 分類:遺伝学的検査; 先天性代謝異常; 社会保険
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    69:G00729

    大腸がん患者におけるKRAS遺伝子変異の測定に関するガイダンス 第1版 2008年11月

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    70:G01671

    神経疾患の遺伝子診断ガイドライン 2009

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    71:G01443

    ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針(2007年4月1日改正)

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    72:G00492

    循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) ダイジェスト版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン

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    73:G00491

    循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン

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    74:G01575

    心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】

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    75:G00355

    遺伝学的検査に関するガイドライン

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    • 国立情報学研究所:Niiプロジェクトリポジトリ
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    76:G04835

    一目でわかる遺伝子検査マニュアルVer.2.0(2004.9.1)

    • Source:日本臨床検査自動化学会会誌(0286-1607)29巻Suppl.2号 Page1-164(2004.09)
    • Author:日本臨床検査自動化学会
    • 分類:遺伝子検査
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    77:G01461

    遺伝学的検査に関するガイドライン

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    78:G00061

    ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針

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    79:G00165

    家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン

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    80:G00025

    遺伝学的検査に関するガイドライン

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    81:G01213

    【翻訳版】遺伝子検査ガイドライン:アメリカ特別委員会最終報告書

    • 発行元:厚生科学研究所(4905690560). 2000
    • Author:Task Force on Genetic Testing
    • 分類:遺伝学的検査
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    82:G01470

    家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン 2000年版



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