1:G05025
出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解
2:G04984
出生前に行われる遺伝学的検査に関する見解(改定案)
4:G04978
2022年改訂版 先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(JCS 2022 Guideline on Management and Re-Interventional Therapy in Patients With Congenital Heart Disease Long-Term After Initial Repair)(英語)
5:G04893
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)(Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2021 revision))(英語)
6:G04711
「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する細則
7:G04642
不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査(PGT-SR)に関する細則
8:G04641
不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則
9:G04640
不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解
10:G04639
重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解
12:G04724
新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH) 診療ガイドライン第2版(2021)【一般の方へ】
13:G04725
新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH) 診療ガイドライン第2版(2021)【詳細版】
14:G04659
腸回転異常症診療ガイドライン
15:G04759
リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン2019年度版ver.1.1(Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1)(英語)
17:G04592
新生児先天性横隔膜ヘルニア診療ガイドライン(Clinical guidelines for the treatment of congenital diaphragmatic hernia)(英語)
18:G04222
着床前診断の実施に関する細則
19:G04406
高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン(Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia)(英語)
23:G04208
ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020
24:G04554
前眼部形成異常の診療ガイドライン
28:G04503
眼瞼下垂症診療ガイドライン
29:G04346
耳介先天異常診療ガイドライン
30:G04556
胎児心エコー検査ガイドライン(第2版)
35:G04152
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017(Japanese clinical practice guidelines for vascular anomalies 2017)(英語)
36:G04082
低ホスファターゼ症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia)(英語)
37:G04083
軟骨無形成症診療ガイドライン(Clinical Practice Guidelines for Achondroplasia)(英語)
38:G04382
リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1
39:G04333
先天性心疾患の幼児と小児に対するパリビズマブ使用に関するコンセンサスガイドライン(Consensus Guidelines for the Use of Palivizumab in Infants and Young Children with Congenital Heart Disease(JSPCCS 2019))(英語)
40:G04032
総排泄腔遺残、総排泄腔外反症、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群患者の適切な移行期ケアに関する治療ガイドライン(Treatment guidelines for persistent cloaca, cloacal exstrophy, and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome for the appropriate transitional care of patients)(英語)
42:G03764
母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針
43:G03989
日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for sacrococcygeal teratoma, 2017)(英語)
44:G03696
着床前診断の実施に関する細則
45:G03803
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019
46:G03598
ポンペ病診療ガイドライン2018
48:G03812
低ホスファターゼ症診療ガイドライン
50:G03562
「着床前診断」に関する見解
51:G03641
PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明(Statement for Appropriate Clinical Use of PCSK9 Inhibitors)(英語)
52:G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017(Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
53:G03490
「着床前診断」に関する見解
54:G03489
「着床前診断」に関する見解
55:G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017(Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
56:G03579
日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年(Japanese clinical practice guidelines for allied disorders of Hirschsprung's disease, 2017)(英語)
57:G03470
着床前診断に関する見解(改定案)
59:G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2014年改訂版)
60:G03823
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
61:G03390
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版
62:G03585
ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン
63:G04054
先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン(2018年改訂版)
64:G03249
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)
67:G03282
二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版
70:G03507
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン 2017
72:G03159
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(ダイジェスト版)
74:G03058
出生前遺伝カウンセリングに関する提言
75:G02893
Minds版やさしい解説 未熟児動脈管開存症第1版
76:G02890
新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドライン
78:G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)(Guidelines for diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2014 revision))(英語)
79:G02714
「着床前診断」に関する見解(改定案)
80:G02748
2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
81:G02749
【ダイジェスト版】2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
82:G02677
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
83:G02679
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
84:G02678
母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
85:G02875
胎児心エコー検査のためのガイドライン(Guidelines for fetal echocardiography)(英語)
86:G02756
口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン
87:G03019
四肢先天異常診療ガイドライン
88:G03017
漏斗胸診療ガイドライン
89:G03015
眼瞼下垂症診療ガイドライン
90:G03010
耳介先天異常診療ガイドライン
91:G03012
頭蓋(骨)縫合早期癒合症診療ガイドライン
92:G03013
顔面変形(骨切り手術)診療ガイドライン
94:G02271
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
95:G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版(Familial Hypercholesterolemia: Executive Summary of the Japan Atherosclerosis Society (JAS) Guidelines for the Diagnosis and Prevention of Atherosclerotic Cardiovascular Diseases in Japan: 2012 Version)(英語)
96:G02273
「着床前診断」に関する見解
99:G01177
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
101:G02730
血管腫・血管奇形診療ガイドライン2013
103:G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン(Guidelines for the Management of Familial Hypercholesterolemia)(英語)
104:G01151
膵・胆管合流異常の診療ガイドライン(日本膵・胆管合流異常研究会・日本胆道学会編)
107:G01058
小児心疾患と成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の管理、治療と予防ガイドライン【ダイジェスト版】
108:G02424
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)
109:G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
110:G00967
胎児水頭症・先天性水頭症ガイドラインCOE-Fetal & Congenital Hydrocephalus Top 10 Japanガイドライン2011*Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
111:G00959
「出生前に行われる検査および診断に関する見解」改定案
117:G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
118:G00657
インヒビターのない血友病患者の急性出血、処置・手術における凝固因子補充療法のガイドライン
119:G00658
インヒビター保有先天性血友病患者に対する止血治療ガイドライン
120:G00635
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
121:G00617
一次性高脂血症(Primary Hyperlipidemia)(英語)
123:G01521
口唇裂・口蓋裂診療ガイドライン
125:G01488
顎変形症診療ガイドライン
126:G01296
QT延長症候群(先天性・二次性)とBrugada症候群の診療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
127:G01600
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
128:G01619
糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン
129:G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
130:G00492
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) ダイジェスト版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
131:G00491
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
133:G00439
Fanconi貧血診療の参照ガイド
135:G01595
成人先天性心疾患診療ガイドライン 2006年改訂版 【ダイジェスト・要約版】
137:G00394
二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
142:G01703
胎児期水頭症:診断と治療ガイドライン
144:G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
146:G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
148:G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
149:G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
150:G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
151:G04856
周産期委員会報告 母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
152:G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
153:G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)