2:G04893
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)(Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2021 revision))(英語)
3:G04406
高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン(Guide for diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia)(英語)
6:G04208
ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020
9:G03598
ポンペ病診療ガイドライン2018
12:G03641
PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明(Statement for Appropriate Clinical Use of PCSK9 Inhibitors)(英語)
13:G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017(Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
14:G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017(Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017)(英語)
15:G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2014年改訂版)
16:G03823
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
18:G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)(Guidelines for diagnosis and treatment of 21-hydroxylase deficiency(2014 revision))(英語)
19:G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版(Familial Hypercholesterolemia: Executive Summary of the Japan Atherosclerosis Society (JAS) Guidelines for the Diagnosis and Prevention of Atherosclerotic Cardiovascular Diseases in Japan: 2012 Version)(英語)
21:G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン(Guidelines for the Management of Familial Hypercholesterolemia)(英語)
22:G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
26:G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
27:G00617
一次性高脂血症(Primary Hyperlipidemia)(英語)
28:G01619
糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン
29:G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
30:G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
31:G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
32:G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
33:G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
34:G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
35:G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
36:G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)