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「先天性代謝異常」のリスト ……… 36件
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1：G04911
ニーマンピック病C型(NPC)診療ガイドライン2023
- 発行元：診断と治療社(9784787825940). 2023
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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2：G04893
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2021年改訂版)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)31巻3号 Page116-143(2022.07)
- Author：Differences of Sex Development(DSD) and Adrenal Disorders Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Committee on Mass Screening, Japanese Society for Pediatric Endocrinology, Japanese Society for Neonatal Screening, Japanese Society for Pediatric Urology, Japan Endocrine Society
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
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3：G04406
高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)63巻1号 Page8-12(2021.01)
- Author：the Expert Committee on Diagnosis and Treatment of BH4-Responsive Hyperphenylalaninemia of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 分類：先天性代謝異常
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4：G04355
ゴーシェ病診療ガイドライン2021
- 発行元：診断と治療社(9784787824851). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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5：G04209
ファブリー病診療ガイドライン 2020
- 発行元：診断と治療社(9784787824875). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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6：G04208
ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン 2020
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7：G03796
最適使用推進ガイドライン エボロクマブ(遺伝子組換え)(販売名:レパーサ皮下注140mgシリンジ、レパーサ皮下注140mgペン、レパーサ皮下注420mgオートミニドーザー)
- Source：薬事新報(0289-3290)3120号 Page16-27(2019.10)
- Author：厚生労働省
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
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8：G03803
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019
- 発行元：診断と治療社(9784787824240). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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9：G03598
ポンペ病診療ガイドライン2018
- 発行元：診断と治療社(9784787823908). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
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10：G03744
ムコ多糖症(MPS)II型 診療ガイドライン 2019
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11：G03807
副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019
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12：G03641
PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page747-750(2018.08)
- Author：the Japan Atherosclerosis Society Working Group on Statement for Appropriate Use of PCSK9 Inhibitors
- 分類：血管の疾患; 先天性代謝異常; 薬物療法
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13：G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page751-770(2018.08)
- Author：Working Group by Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Familial Hypercholesterolemia
- 分類：先天性代謝異常
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14：G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻6号 Page539-553(2018.06)
- Author：Joint Working Group by Japan Pediatric Society and Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Pediatric Familial Hypercholesterolemia
- 分類：小児の保健医療; 先天性代謝異常
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15：G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）
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16：G03823
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
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17：G03506
ポンペ病診療ガイドライン2017
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18：G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)24巻3号 Page77-105(2015.07)
- Author：Mass Screening Committee,Japanese Society for Pediatric Endocrinology,and Japanese Society for Mass Screening
- 分類：女性生殖器の疾患; 新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 男性生殖器の疾患; 副腎の疾患
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19：G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)21巻1号 Page6-10(2014.01)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis,Japan Atherosclerosis Society, Committe for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia, The Research Committee for Primary Hyperlipidemia,Research on Measures against Intractable Diseases by the Ministry of Health,Labour and Welfare in Japan
- 分類：心臓の疾患; 先天性代謝異常; 動脈硬化症; 予防的保健サービス
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20：G02437
ポンペ病(糖原病Ⅱ型)診断治療ガイドライン改訂版
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392734). 2013
- Author：ポンペ病(糖原病Ⅱ型）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
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21：G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)19巻12号 Page1043-1060(2012.12)
- Author：Harada-ShibaMariko(国立循環器病研究センター研究所)
- 分類：先天性代謝異常
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22：G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)47号 Page40-48(2011.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会・第一部会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
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23：G01530
骨格筋チャネル病とその関連疾患に関する診断基準
- 発行元：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班. 2010
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班
- 分類：筋疾患; 先天性代謝異常
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24：G00732
保険収載されたライソゾーム病5疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻4号 Page789-790(2009.04)
- Author：日本先天代謝異常学会遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングに関するガイドライン編集委員会
- 分類：遺伝学的検査; 先天性代謝異常; 社会保険
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25：G00724
テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻3号 Page649-653(2009.03)
- Author：日本先天代謝異常学会:BH4反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療に関する専門委員会
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
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26：G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)44号 Page65-68(2008.11)
- Author：BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会
- 分類：先天性代謝異常
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27：G00617
一次性高脂血症
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478)15巻2号 Page49-51(2008.04)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis
- 分類：先天性代謝異常
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28：G01619
糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン
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29：G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)42号 Page28-53(2006.11)
- Author：有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化酵素異常症の治療検討専門委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
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30：G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)40号 Page36-52(2004.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
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31：G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)39号 Page58-67(2003.11)
- Author：平成15年度特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
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32：G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)10巻3号 Page73-86(2000.12)
- Author：BH4欠乏症暫定勧告治療指針検討委員会
- 分類：先天性代謝異常
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33：G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page23-27(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
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34：G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page19-22(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
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35：G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
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36：G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
東邦大学・医中誌
