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「先天性代謝異常」のリスト　………　24件

1：G03598

ポンペ病診療ガイドライン 2018
- 発行元：診断と治療社(9784787823908). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
2：G03641

PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page747-750(2018.08)
- Author：the Japan Atherosclerosis Society Working Group on Statement for Appropriate Use of PCSK9 Inhibitors
- 分類：血管の疾患; 先天性代謝異常; 薬物療法
3：G03642

家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page751-770(2018.08)
- Author：Working Group by Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Familial Hypercholesterolemia
- 分類：先天性代謝異常
4：G03391

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）
- 発行元：小児内分泌学会ガイドライン集. 中山書店(9784521745756). 2018
- Author：日本小児内分泌学会, 日本マス・スクリーニング学会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
- http://jspe.umin.jp/medical/gui.html
5：G03506

ポンペ病診療ガイドライン2017
- 発行：2017
- Author：ポンペ病診療ガイドライン作成委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- https://minds.jcqhc.or.jp/n/med/4/med0327/G0000997
6：G02908

21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)24巻3号 Page77-105(2015.07)
- Author：Mass Screening Committee,Japanese Society for Pediatric Endocrinology,and Japanese Society for Mass Screening
- 分類：女性生殖器の疾患; 新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 男性生殖器の疾患; 副腎の疾患
7：G02547

家族性高コレステロール血症日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)21巻1号 Page6-10(2014.01)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis,Japan Atherosclerosis Society, Committe for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia, The Research Committee for Primary Hyperlipidemia,Research on Measures against Intractable Diseases by the Ministry of Health,Labour and Welfare in Japan
- 分類：心臓の疾患; 先天性代謝異常; 動脈硬化症; 予防的保健サービス
8：G02437

ポンペ病(糖原病Ⅱ型)診断治療ガイドライン改訂版
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392734). 2013
- Author：ポンペ病(糖原病Ⅱ型）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
9：G02239

家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)19巻12号 Page1043-1060(2012.12)
- Author：Harada-ShibaMariko(国立循環器病研究センター研究所)
- 分類：先天性代謝異常
10：G01074

平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)47号 Page40-48(2011.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会・第一部会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
11：G01530

骨格筋チャネル病とその関連疾患に関する診断基準
- 発行元：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班. 2010
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班
- 分類：筋疾患; 先天性代謝異常
12：G00732

保険収載されたライソゾーム病5疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻4号 Page789-790(2009.04)
- Author：日本先天代謝異常学会遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングに関するガイドライン編集委員会
- 分類：遺伝学的検査; 先天性代謝異常; 社会保険
13：G00724

テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻3号 Page649-653(2009.03)
- Author：日本先天代謝異常学会:BH4反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療に関する専門委員会
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
14：G00710

BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)44号 Page65-68(2008.11)
- Author：BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会
- 分類：先天性代謝異常
15：G00617

一次性高脂血症
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478)15巻2号 Page49-51(2008.04)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis
- 分類：先天性代謝異常
16：G01619

糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392703). 2007
- Author：糖原病Ⅱ型（ポンペ病）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
- http://www.pmdrinsho.jp/img/Pompe_0208.pdf
17：G00501

タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)42号 Page28-53(2006.11)
- Author：有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化酵素異常症の治療検討専門委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
18：G00274

平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)40号 Page36-52(2004.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
19：G00193

有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)39号 Page58-67(2003.11)
- Author：平成15年度特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
20：G00331

テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)10巻3号 Page73-86(2000.12)
- Author：BH4欠乏症暫定勧告治療指針検討委員会
- 分類：先天性代謝異常
21：G00330

先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準診断の手引き
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page23-27(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
22：G00329

新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page19-22(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
23：G00010

先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準診断の手引き
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)103巻6号 Page695-697(1999.06)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら
24：G00011

新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)103巻6号 Page698-701(1999.06)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
- ※ このデータは旧版です。新版情報はこちら