5:G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017
6:G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017
7:G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2014年改訂版)
9:G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)
10:G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版
12:G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン
13:G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
17:G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
18:G00617
一次性高脂血症
19:G01619
糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン
20:G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
21:G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
22:G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
23:G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
24:G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
25:G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
26:G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
27:G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)