2:G04152
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017
3:G04082
低ホスファターゼ症診療ガイドライン
4:G04083
軟骨無形成症診療ガイドライン
5:G04032
総排泄腔遺残、総排泄腔外反症、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群患者の適切な移行期ケアに関する治療ガイドライン
7:G03764
母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針
8:G03989
日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年
9:G03696
着床前診断の実施に関する細則
10:G03803
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019
11:G03598
ポンペ病診療ガイドライン2018
13:G03812
低ホスファターゼ症診療ガイドライン
15:G03562
「着床前診断」に関する見解
17:G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017
18:G03490
「着床前診断」に関する見解
19:G03489
「着床前診断」に関する見解
20:G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017
21:G03579
日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年
22:G03470
着床前診断に関する見解(改定案)
24:G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2014年改訂版)
25:G03823
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
26:G03390
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版
27:G03585
ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン
28:G04054
先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン(2018年改訂版)
29:G03249
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)
32:G03282
二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版
35:G03507
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン 2017
37:G03159
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(ダイジェスト版)
39:G03058
出生前遺伝カウンセリングに関する提言
40:G02893
Minds版やさしい解説 未熟児動脈管開存症第1版
41:G02890
新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドライン
43:G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)
44:G02714
「着床前診断」に関する見解(改定案)
45:G02748
2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
46:G02749
【ダイジェスト版】2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
47:G02677
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
48:G02679
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
49:G02678
母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
54:G03015
眼瞼下垂症診療ガイドライン
55:G03010
耳介先天異常診療ガイドライン
59:G02271
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
60:G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版
61:G02273
「着床前診断」に関する見解
64:G01177
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
66:G02730
血管腫・血管奇形診療ガイドライン2013
68:G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン
69:G01151
膵・胆管合流異常の診療ガイドライン(日本膵・胆管合流異常研究会・日本胆道学会編)
72:G01058
小児心疾患と成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の管理、治療と予防ガイドライン【ダイジェスト版】
73:G02424
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)
74:G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
75:G00967
胎児水頭症・先天性水頭症ガイドラインCOE-Fetal & Congenital Hydrocephalus Top 10 Japanガイドライン2011*Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
76:G00959
「出生前に行われる検査および診断に関する見解」改定案
82:G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
83:G00657
インヒビターのない血友病患者の急性出血、処置・手術における凝固因子補充療法のガイドライン
84:G00658
インヒビター保有先天性血友病患者に対する止血治療ガイドライン
85:G00635
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
86:G00617
一次性高脂血症
88:G01521
口唇裂・口蓋裂診療ガイドライン
90:G01488
顎変形症診療ガイドライン
91:G01296
QT延長症候群(先天性・二次性)とBrugada症候群の診療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
92:G01600
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
93:G01619
糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン
94:G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
95:G00492
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) ダイジェスト版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
96:G00491
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
98:G00439
Fanconi貧血診療の参照ガイド
100:G01595
成人先天性心疾患診療ガイドライン 2006年改訂版 【ダイジェスト・要約版】
102:G00394
二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
107:G01703
胎児期水頭症:診断と治療ガイドライン
109:G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
111:G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
113:G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
114:G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
115:G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
116:G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
117:G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)