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「先天奇形、変形および染色体異常」のリスト ……… 129件
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2：G04406
高フェニルアラニン血症の診療ガイドライン
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)63巻1号 Page8-12(2021.01)
- Author：the Expert Committee on Diagnosis and Treatment of BH4-Responsive Hyperphenylalaninemia of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- 分類：先天性代謝異常
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3：G04355
ゴーシェ病診療ガイドライン 2021
- 発行元：診断と治療社(9784787824851). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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4：G04209
ファブリー病診療ガイドライン 2020
- 発行元：診断と治療社(9784787824875). 2021
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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5：G04208
ムコ多糖症(MPS)I型 診療ガイドライン 2020
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6：G04345
口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 口腔の疾患
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7：G04346
耳介先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 耳および乳様突起の疾患
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8：G04348
頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
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9：G04350
顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン 2021年版 2 頭蓋顎顔面疾患(先天性・後天性).金原出版(9784307257220). 2021
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形; 形成外科; 整形外科
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10：G04150
日本における2017年血管奇形診療ガイドライン
- Source：The Journal of Dermatology(0385-2407/1346-8138)47巻5号 Pagee138-e183(2020.05)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：奇形; 血管の疾患
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11：G04270
日本語版血管奇形診療ガイドライン2017
- Source：Japanese Journal of Radiology(1867-1071/1867-108X)38巻4号 Page287-342(2020.04)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：奇形; 血管の疾患
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12：G04152
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン2017
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)62巻3号 Page260-307(2020.03)
- Author：MimuraHidefumi(聖マリアンナ医科大学)
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; リンパ管の疾患; 奇形; 血管の疾患
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13：G04082
低ホスファターゼ症診療ガイドライン
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)29巻1号 Page9-24(2020.01)
- Author：Task Force for Hypophosphatasia Guidelines
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 代謝性疾患
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14：G04083
軟骨無形成症診療ガイドライン
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)29巻1号 Page25-42(2020.01)
- Author：Guidelines Development Committee for Achondroplasia
- 分類：骨疾患; 先天奇形、変形および染色体異常
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15：G04382
リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1
- 発行：2020
- Author：日本小児血液・がん学会、日本遺伝性腫瘍学会、厚生労働科学研究費補助金がん対策推進総合研究事業「小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するゲノム医療体制実装のための研究」班
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; 先天奇形、変形および染色体異常
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16：G04333
先天性心疾患の幼児と小児に対するパリビズマブ使用に関するコンセンサスガイドライン
- Source：Journal of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery(2433-2720/2433-1783)4巻1号 Page45-52(2020)
- Author：Japanese Society of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery Guideline Committee
- 分類：奇形; 小児の保健医療; 心臓の疾患; 薬物療法
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17：G04032
総排泄腔遺残、総排泄腔外反症、Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群患者の適切な移行期ケアに関する治療ガイドライン
- Source：Surgery Today(0941-1291/1436-2813)49巻12号 Page985-1002(2019.12)
- Author：Reaearch Team for the Estabilishment of Treatment Guidelines for Persistent Cloaca, Cloacal Exstrophy and Mayer-Rokitansky-kuester-Haeuser syndrome for the Proper Transitional Care of the Patients, The Research Project for Rare and Intractable Diseases of the Ministry of Health, Labour and Welfare
- 分類：奇形; 女性生殖器の疾患; 男性生殖器の疾患; 泌尿器系の疾患
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18：G03796
最適使用推進ガイドライン エボロクマブ(遺伝子組換え)(販売名:レパーサ皮下注140mgシリンジ、レパーサ皮下注140mgペン、レパーサ皮下注420mgオートミニドーザー)
- Source：薬事新報(0289-3290)3120号 Page16-27(2019.10)
- Author：厚生労働省
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
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19：G03764
母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)に関する指針
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20：G03989
日本の仙尾部奇形腫診療ガイドライン2017年
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)61巻7号 Page672-678(2019.07)
- Author：FuminoShigehisa(京都府立医科大学)
- 分類：その他腫瘍／腫瘍全般; 奇形
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22：G03803
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2019
- 発行元：診断と治療社(9784787824240). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常
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23：G03598
ポンペ病診療ガイドライン2018
- 発行元：診断と治療社(9784787823908). 2019
- Author：日本先天代謝異常学会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
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24：G03744
ムコ多糖症(MPS)II型 診療ガイドライン 2019
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25：G03812
低ホスファターゼ症診療ガイドライン
- 発行：2019
- Author：国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 代謝性疾患
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26：G03807
副腎白質ジストロフィー(ALD)診療ガイドライン 2019
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28：G03641
PCSK9阻害薬の適切な臨床使用に関する声明
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page747-750(2018.08)
- Author：the Japan Atherosclerosis Society Working Group on Statement for Appropriate Use of PCSK9 Inhibitors
- 分類：血管の疾患; 先天性代謝異常; 薬物療法
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29：G03642
家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2017
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻8号 Page751-770(2018.08)
- Author：Working Group by Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Familial Hypercholesterolemia
- 分類：先天性代謝異常
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32：G03750
小児家族性高コレステロール血症 診療ガイド2017
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)25巻6号 Page539-553(2018.06)
- Author：Joint Working Group by Japan Pediatric Society and Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Pediatric Familial Hypercholesterolemia
- 分類：小児の保健医療; 先天性代謝異常
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33：G03579
日本版ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン2017年
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)60巻5号 Page400-410(2018.05)
- Author：The gideline estblishment group for allied disorders of Hirschsprung's disease, Science Research, Ministry of Health Labour and Welfare, Science Research,Ministry of Health Labour and Welfare
- 分類：奇形; 結腸の疾患
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34：G03470
着床前診断に関する見解(改定案)
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35：G03431
日本皮膚科学会ガイドライン 無汗(低汗)性外胚葉形成不全症の診療手引き
- Source：日本皮膚科学会雑誌(0021-499X/1346-8146)128巻2号 Page163-167(2018.02)
- Author：日本皮膚科学会「無汗(低汗)性外胚葉形成不全症診療手引き」作成委員会
- 分類：奇形; 皮膚の疾患
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36：G03391
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2014年改訂版）
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37：G03823
シスチノーシス(シスチン蓄積症)診療ガイドライン 2018
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38：G03390
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン 2016年7月28日修正版
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39：G03585
ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン
- 発行元：メジカルビュー社(9784758312660). 2018
- Author：ヒルシュスプルング病類縁疾患診療ガイドライン作成グループ
- 分類：奇形; 結腸の疾患
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40：G04054
先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）
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41：G03249
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(簡易版)
- Source：胆と膵(0388-9408)38巻4号 Page329-337(2017.04)
- Author：日本膵・胆管合流異常研究会事務局
- Abstract：先天性胆道拡張症(congenital biliary dilatation:CBD)は、総胆管を含む肝外胆管が限局性に拡張する先天性の形成異常で、膵・胆管合流異常を合併し、胆汁と膵液の流出障害や相互逆流、胆道癌など肝、胆道および膵にさまざまな病態を引き起こす疾患であるが、診療ガイドラインはいまだ策定されていなかった。今回、新たにCBD診療ガイドラインを作成することとなり、膵・胆管合流異常診療ガイドラインから、抜粋、一部改変し、Clinical Question作成、引用文献のレベル分類、ステートメントの推奨度決定を行い、科学的根拠に基づいたCBD診療ガイドラインを作成した。CBDに対して病態から診断、治療まで網羅し、はじめてまとめられた診療ガイドラインを紹介、概説する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
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42：G03268
日本の先天性胆道拡張症の診療ガイドライン
- Source：Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences(1868-6974/1868-6982)24巻1号 Page1-16(2017.01)
- Author：the Japanese Study Group on Congenital Biliary Dilatation(JSCBD)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
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43：G03506
ポンペ病診療ガイドライン2017
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44：G03282
二分脊椎に伴う下部尿路機能障害診療ガイドラインの2017年版
- 発行元：リッチヒルメディカル(9784903849393). 2017
- Author：日本排尿機能学会，日本泌尿器科学会
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
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45：G03137
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン
- 発行元：メジカルビュー社(9784758312653). 2017
- Author：先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残症，総排泄腔外反症，MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成研究班
- 分類：奇形; 女性生殖器の疾患; 男性生殖器の疾患; 泌尿器系の疾患
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46：G03415
成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）
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47：G03507
血管腫・血管奇形・リンパ管奇形診療ガイドライン 2017
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48：G03413
遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）
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49：G03159
【先天性胆道拡張症の最前線】 先天性胆道拡張症の診療ガイドライン(ダイジェスト版)
- Source：日本消化器病学会雑誌(0446-6586/1349-7693)113巻12号 Page2004-2015(2016.12)
- Author：石橋広樹(徳島大学 消化器・移植外科)
- Abstract：先天性胆道拡張症(congenital biliary dilatation;CBD)は、総胆管を含む肝外胆管が限局性に拡張する先天性の形成異常で、膵・胆管合流異常を合併し、胆汁と膵液の流出障害や相互逆流、胆道癌など肝・胆道および膵にさまざまな病態を引きおこす疾患であるが、診療ガイドラインはいまだ策定されていない。今回、CBD診療ガイドラインの作成にあたり、膵・胆管合流異常診療ガイドラインから、抜粋、一部改変し、clinical question作成、引用文献のレベル分類、ステートメントの推奨度決定を行い、科学的根拠に基づいたCBD診療ガイドラインを作成したので、ダイジェスト版として紹介する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
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50：G03087
先天性胆道拡張症の診断基準2015
- Source：Journal of Hepato-Biliary-Pancreatic Sciences(1868-6974/1868-6982)23巻6号 Page342-346(2016.06)
- Author：The Japanese Study Group on Pancreaticobiliary Maljunction
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
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51：G03058
出生前遺伝カウンセリングに関する提言
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52：G02893
Minds版やさしい解説 未熟児動脈管開存症第1版
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53：G02890
新生児先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドライン
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54：G02954
先天性胆道拡張症の診断基準2015
- Source：胆道(0914-0077/1883-6879)29巻5号 Page870-873(2015.12)
- Author：日本膵・胆道合流異常研究会, 日本膵・胆管合流異常研究会診断基準検討委員会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患
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55：G02908
21-ヒドロキシラーゼ欠損症の診断と治療のためのガイドライン(2014年版)
- Source：Clinical Pediatric Endocrinology(0918-5739/1347-7358)24巻3号 Page77-105(2015.07)
- Author：Mass Screening Committee,Japanese Society for Pediatric Endocrinology,and Japanese Society for Mass Screening
- 分類：女性生殖器の疾患; 新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 男性生殖器の疾患; 副腎の疾患
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56：G02714
「着床前診断」に関する見解(改定案)
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57：G02748
2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
- Source：循環器病ガイドシリーズ(2189-1958)2014巻先天性心疾患,心臓大血管の構造的疾患に対するカテーテル治療のガイドライン号 Page3-120(2015.03)
- Author：日本循環器学会, 日本医学放射線学会, 日本インターベンショナルラジオロジー学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心血管インターベンション治療学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会, 日本Pediatric Interventional Cardiology学会
- 分類：その他患者管理; 奇形; 血管の疾患; 心臓の疾患
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58：G02749
【ダイジェスト版】2014年版 先天性心疾患、心臓大血管の構造的疾患(structural heart disease)に対するカテーテル治療のガイドライン
- Source：循環器病ガイドシリーズ(2189-1958)2014巻先天性心疾患,心臓大血管の構造的疾患に対するカテーテル治療のガイドライン号 Page121-185(2015.03)
- Author：日本循環器学会, 日本医学放射線学会, 日本インターベンショナルラジオロジー学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心血管インターベンション治療学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会, 日本Pediatric Interventional Cardiology学会
- 分類：その他患者管理; 奇形; 血管の疾患; 心臓の疾患
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59：G02677
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
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60：G02679
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
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61：G02678
母体血清マーカー検査に関する見解(報告)
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62：G02875
胎児心エコー検査のためのガイドライン
- Source：Pediatrics International(1328-8067/1442-200X)57巻1号 Page1-21(2015.02)
- Author：the Fetal Echocardiography Guidelines Committee, Japanese Society of Fetal Cardiology, Japan Association of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
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63：G02756
口唇・顎・口蓋裂・その他の顔面先天異常診療ガイドライン
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64：G03019
四肢先天異常診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン7 体幹・四肢疾患.金原出版(9784307257206). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科
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65：G03017
漏斗胸診療ガイドライン
- 発行元：形成外科診療ガイドライン7 体幹・四肢疾患.金原出版(9784307257206). 2015
- Author：日本形成外科学会，日本創傷外科学会，日本頭蓋顎顔面外科学会
- 分類：奇形; 形成外科; 骨疾患
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68：G03012
頭蓋（骨）縫合早期癒合症診療ガイドライン
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69：G03013
顔面変形（骨切り手術）診療ガイドライン
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70：G02511
免疫不全およびダウン症候群におけるパリビズマブ使用の手引き
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71：G02271
出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
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72：G02547
家族性高コレステロール血症 日本における動脈硬化性心臓血管疾患の診断と予防のための日本動脈硬化学会(JAS)ガイドラインの要旨 2012年版
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)21巻1号 Page6-10(2014.01)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis,Japan Atherosclerosis Society, Committe for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia, The Research Committee for Primary Hyperlipidemia,Research on Measures against Intractable Diseases by the Ministry of Health,Labour and Welfare in Japan
- 分類：心臓の疾患; 先天性代謝異常; 動脈硬化症; 予防的保健サービス
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74：G02311
膵・胆管合流異常の診断基準2013
- Source：胆道(0914-0077/1883-6879)27巻5号 Page785-787(2013.12)
- Author：日本膵・胆管合流異常研究会診断基準検討委員会, 日本膵・胆管合流異常研究会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
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75：G02310
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2012年度合同研究班報告)【ダイジェスト版】先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン(2012年改訂版)
- Source：日本心臓血管外科学会雑誌(0285-1474/1883-4108)42巻5号 Page(1)-(20)(2013.09)
- Author：日本循環器学会, 日本胸部外科学会, 日本小児循環器学会, 日本心臓血管外科学会, 日本心臓病学会
- 分類：外科手術; 奇形; 心臓の疾患
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76：G01177
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針
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77：G02437
ポンペ病(糖原病Ⅱ型)診断治療ガイドライン改訂版
- 発行元：イーエヌメディックス(9784990392734). 2013
- Author：ポンペ病(糖原病Ⅱ型）ガイドライン編集委員会
- 分類：先天性代謝異常; 脳の疾患
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78：G02730
血管腫・血管奇形診療ガイドライン2013
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79：G01153
リーメンビューゲル(Rb)治療マニュアル 先天性股関節脱臼(発育性股関節形成不全)に対する安全な装着を目指して
- Source：日本小児整形外科学会雑誌(0917-6950)21巻2号 Page391-408(2012.12)
- Author：日本小児股関節研究会リーメンビューゲル治療に関するワーキンググループ
- 分類：関節疾患; 奇形; 整形外科
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80：G02239
家族性高コレステロール血症の管理に対するガイドライン
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478/1880-3873)19巻12号 Page1043-1060(2012.12)
- Author：Harada-ShibaMariko(国立循環器病研究センター研究所)
- 分類：先天性代謝異常
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81：G01151
膵・胆管合流異常の診療ガイドライン(日本膵・胆管合流異常研究会・日本胆道学会編)
- Source：胆道(0914-0077)26巻5号 Page678-690(2012.12)
- Author：島田光生(徳島大学 消化器・移植外科)
- Abstract：膵・胆管合流異常は解剖学的に膵管と胆管が十二指腸壁外で合流し、膵液と胆汁の相互逆流により、さまざまな病態を惹起するとともに胆道癌の発生母地ともなる。本疾患は不明な点が多く、まだ未だに治療方針も統一されていないのが現状である。今回、日本膵・胆管合流異常研究会と日本胆道学会が合同で、本疾患に対して病態から診断、治療に至るまでの膵・胆管合流異常診療ガイドラインを世界で初めて作成したのでダイジェスト版として紹介する。(著者抄録)
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
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82：G01129
先天性心疾患の学校生活管理指導指針ガイドライン(平成2012年改訂版)
- Source：若年者心疾患・生活習慣病対策協議会誌(2186-7011)40巻1号 Page18-24(2012.08)
- Author：日本小児循環器学会学校心臓検診委員会
- 分類：学校保健; 奇形; 心臓の疾患
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83：G01057
先天性心疾患の学校生活管理指導指針ガイドライン(2012年改訂版)
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)28巻1号 Page2-5(2012.01)
- Author：日本小児循環器学会学校心臓検診委員会
- 分類：学校保健; 奇形; 心臓の疾患
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84：G01058
小児心疾患と成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の管理、治療と予防ガイドライン【ダイジェスト版】
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85：G02424
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン（2012年改訂版）
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86：G01074
平成23年度特殊ミルク改良開発部会・第一部会協同研究報告 タンデムマス・スクリーニングで異常が発見されたときの対応
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)47号 Page40-48(2011.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会・第一部会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
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87：G00967
胎児水頭症・先天性水頭症ガイドラインCOE-Fetal & Congenital Hydrocephalus Top 10 Japanガイドライン2011*Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
- Source：小児の脳神経(0387-8023)36巻2号 Page151-161(2011.04)
- Author：日本トップ10施設前方視的共同調査ガイドライン作成委員会
- Abstract：水頭症とは、特定の疾患名を意味するのではなく、髄液循環障害に基づき、絶対的あるいは相対的に過剰に貯留した髄液により生ずる脳神経機能障害を総括した病態として定義できる。髄液循環は、第3循環とよばれるごとく、頭蓋内・脊椎管内に収められた中枢神経構造に密接な関係をもつ髄液腔を1日3～5回程度もの循環回数を保ちながら維持されている。その循環障害の臨床評価は、近年の画像診断法の進歩により中枢神経構造の形態変化とともに把握されるようになってきた。さらに、その循環動態は、胎児期から新生児期は、Minor pathwayが生理学的に主たる脳脊髄循環路であり、乳児期に成人型のMajor pathwayが発達し、次第に移行していくことも判明した。この髄液循環の分析として、現在では髄液の動きを動的にとらえることが可能になり、髄液の流速と方向、あるいは半閉鎖腔としての頭蓋腔における圧動態などの分析が可能となっている。このような進歩とともに、水頭症の病態評価の標準も変遷しつつあり、胎児・小児・成人いずれの水頭症においてもその分類、概念に変化が現れ始めている。さらに、先天性水頭症が生下時に診断された、いわば第2楽章からの従来の水頭症の臨床は、その第1楽章からの発生病態評価、すなわち胎内出生前診断からの経時的病態変化の評価という、これまでに知らされることのなかった胎児期からの関与の時代へと変わりつつある。先天性水頭症の脳神経機能障害は、胎児期ニューロンの成熟過程とともに考慮されるべきであり、最近の水頭症研究が新たな分類法のPCCH分類を生み、その多様性の正確な把握がMcHC分類の開発へと繋がってきていることからもその変化の方向性がみてとれる。水頭症の治療においては、短絡術という外科的手段による短絡管依存性停止性水頭症への移行という治療ゴールは従来のままである。しかしこれまでに述べた病態評価法の向上から、必要最小限度の髄液排除量の把握とその維持手段に関する研究進歩、さらには正確な脳脊髄液循環動態の分析と神経内視鏡開発による脳室開放術の適切な適応基準の検討が今後さらに強く望まれる。(著者抄録)
- 分類：先天奇形、変形および染色体異常; 脳の疾患
-
88：G00959
「出生前に行われる検査および診断に関する見解」改定案
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89：G00950
二分脊椎の臨床ガイドライン COE-Spinal Lipoma Top 7 Japanガイドライン2011 *Oxfordエビデンスレベル:Level 2b(Grade II)
- Source：小児の脳神経(0387-8023)36巻1号 Page12-18(2011.02)
- Author：日本トップ7施設前方視的共同調査ガイドライン作成委員会
- 分類：奇形; 神経系の疾患
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90：G00870
根拠と総意に基づく未熟児動脈管開存症治療ガイドライン
- Source：日本未熟児新生児学会雑誌(1347-8540)22巻2号 Page255-267(2010.06)
- Author：未熟児動脈管開存症診療ガイドライン作成プロジェクトチーム
- 分類：奇形; 心臓の疾患
-
91：G01530
骨格筋チャネル病とその関連疾患に関する診断基準
- 発行元：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班. 2010
- Author：厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究」班
- 分類：筋疾患; 先天性代謝異常
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92：G00732
保険収載されたライソゾーム病5疾患の遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングの実施に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻4号 Page789-790(2009.04)
- Author：日本先天代謝異常学会遺伝病学的検査および遺伝カウンセリングに関するガイドライン編集委員会
- 分類：遺伝学的検査; 先天性代謝異常; 社会保険
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93：G00724
テトラヒドロビオプテリン(BH4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)113巻3号 Page649-653(2009.03)
- Author：日本先天代謝異常学会:BH4反応性高フェニルアラニン血症の診断と治療に関する専門委員会
- 分類：先天性代謝異常; 薬物療法
-
94：G00710
BH4反応性高フェニルアラニン血症の治療に対する提言 BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)44号 Page65-68(2008.11)
- Author：BH4反応性高フェニルアラニン血症に対する治療基準設定委員会
- 分類：先天性代謝異常
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95：G00657
インヒビターのない血友病患者の急性出血、処置・手術における凝固因子補充療法のガイドライン
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96：G00658
インヒビター保有先天性血友病患者に対する止血治療ガイドライン
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97：G00635
ターナー症候群におけるエストロゲン補充療法ガイドライン
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98：G00617
一次性高脂血症
- Source：Journal of Atherosclerosis and Thrombosis(1340-3478)15巻2号 Page49-51(2008.04)
- Author：Committee for Epidemiology and Clinical Management of Atherosclerosis
- 分類：先天性代謝異常
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99：G01447
ヒルシュスプルング病に対する腹腔鏡補助下根治術のガイドライン
- 発行元：内視鏡外科診療ガイドライン 2008年版 金原出版(9784307202459). 2008
- Author：日本内視鏡外科学会
- 分類：奇形; 結腸の疾患
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100：G01521
口唇裂・口蓋裂診療ガイドライン
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101：G01533
鎖肛に対する腹腔鏡補助下根治術のガイドライン
- 発行元：内視鏡外科診療ガイドライン 2008年版 金原出版(9784307202459). 2008
- Author：日本内視鏡外科学会
- 分類：外科手術; 奇形; 消化管の疾患
-
102：G01488
顎変形症診療ガイドライン
- 発行：2008
- Author：日本口腔外科学会
- 分類：顎の疾患; 奇形
-
103：G01296
QT延長症候群（先天性・二次性）とBrugada症候群の診療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
-
104：G01600
先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン 【ダイジェスト・要約版】
-
105：G01619
糖原病Ⅱ型（ポンペ病）診断治療ガイドライン
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106：G00501
タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)42号 Page28-53(2006.11)
- Author：有機酸代謝異常症・脂肪酸酸化酵素異常症の治療検討専門委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常
-
107：G00492
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) ダイジェスト版 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
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108：G00491
循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2004-2005年度合同研究班報告) 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン
-
109：G00447
胎児心エコー検査ガイドライン 胎児心エコー検査ガイドライン作成委員会編
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)22巻5号 Page591-613(2006.09)
- Author：日本胎児心臓病研究会
- 分類：画像診断; 奇形; 心臓の疾患
-
110：G00439
Fanconi貧血診療の参照ガイド
-
111：G00403
先天性心疾患の幼児及び年少児に対するパリビズマブ使用のためのガイドライン
- Source：Pediatrics International(1328-8067)48巻2号 Page190-193(2006.04)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
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112：G01595
成人先天性心疾患診療ガイドライン 2006年改訂版 【ダイジェスト・要約版】
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113：G01596
成人先天性心疾患診療ガイドライン（2006年改訂版）
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114：G00394
二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
- Source：日本排尿機能学会誌(1347-6513)16巻2号 Page260-269(2005.12)
- Author：二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン作成委員会
- Abstract：二分脊椎症による下部尿路機能障害の治療の最終目標は,上部尿路(腎機能)の保持,尿路感染症の防止および尿禁制の獲得である.今日,これらの目標達成のためには,「下部尿路機能障害の早期診断とそれに基づく適切な尿路管理の早期導入」が重要であることが専門医の間では十部に認識されるようになった.しかし,この「早期からの適切な尿路管理」の重要性が幅広く認識され,標準的に臨床の現場で実践されるためには,診療に実際に携わる機会のある幅広い範囲での医療従事者が活用できるような診療ガイドラインを作成し,医療サービスの標準化をはかる必要がある.このような必要性から,本ガイドラインは,科学的根拠(evidence based medicine;EBM)に基づいて,専門医の意見を参考として,各成長期別に二分脊椎症患者の下部尿路機能障害に関する,現時点での標準的な診断・治療法の指針を示した(著者抄録)
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
-
115：G00481
膵・胆管合流異常の診断基準(改訂)
- Source：日本膵管胆道合流異常28回研究会プロシーディングス(0912-425X)Page73-74(2005.10)
- Author：日本膵管胆道合流異常研究会合流異常診断基準検討委員会
- 分類：奇形; 胆道系の疾患; 膵臓の疾患
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116：G00302
二分脊椎症に伴う下部尿路機能障害の診療ガイドライン
- Source：日本脊髄障害医学会雑誌(1348-3242)18巻1号 Page230-231(2005.04)
- Author：平成11～13年度厚生労働省精神・神経疾患研究委託費研究「二分脊椎趙の診断・治療及び予防に関する研究」班
- 分類：奇形; 神経系の疾患; 泌尿器系の疾患
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117：G00277
先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本未熟児新生児学会雑誌(1347-8540)17巻1号 Page152-155(2005.02)
- Author：日本小児循環器学会ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
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118：G00273
先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)21巻1号 Page60-62(2005.01)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
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119：G01703
胎児期水頭症：診断と治療ガイドライン
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120：G00262
先天性心疾患児におけるパリビズマブの使用に関するガイドライン
- Source：日本小児科学会雑誌(0001-6543)108巻12号 Page1548-1551(2004.12)
- Author：ガイドライン作成検討委員会
- 分類：奇形; 心臓の疾患; 薬物療法
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121：G00274
平成16年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)40号 Page36-52(2004.11)
- Author：特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
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122：G00239
小児脳神経外科疾患の診断・治療ガイドライン作成に向けて 頭蓋骨縫合早期癒合症
- Source：小児の脳神経(0387-8023)29巻4号 Page318-322(2004.08)
- Author：日本小児神経外科学会
- 分類：奇形; 骨疾患
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123：G00193
有機酸代謝異常症及び脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告
- Source：特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)(0914-7993)39号 Page58-67(2003.11)
- Author：平成15年度特殊ミルク改良開発部会第一部会
- 分類：先天性代謝異常
-
124：G00078
日本小児泌尿器科学会学術委員会からのお知らせ 周産期,乳幼児期に発見される腎盂・腎盂尿管拡張の診断基準
- Source：日本小児外科学会雑誌(0288-609X)37巻7号 Page1104-1107(2001.12)
- Author：日本小児泌尿器科学会学術委員会
- 分類：奇形; 小児の保健医療; 泌尿器系の疾患
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125：G00331
テトラヒドロビオプテリン欠乏症暫定勧告治療指針の作成の経緯と治療指針について
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)10巻3号 Page73-86(2000.12)
- Author：BH4欠乏症暫定勧告治療指針検討委員会
- 分類：先天性代謝異常
-
126：G00330
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マススクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page23-27(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
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127：G00329
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
- Source：日本マス・スクリーニング学会誌(0917-3803)9巻3号 Page19-22(1999.12)
- Author：日本小児内分泌学会マス・スクリーニング委員会
- 分類：新生児スクリーニング; 先天性代謝異常; 副腎の疾患
-
128：G00010
先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)新生児マス・スクリーニング陽性者の取り扱い基準 診断の手引き
-
129：G00011
新生児マス・スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症(21-水酸化酵素欠損症)の治療指針(1999年改訂)
東邦大学・医中誌
